血友病a临床路径.docxVIP

血友病A临床路径 一、血友病A诊断 (一)目的 确立血友病A一般诊疗的标准操作规程,确保患者诊疗的正确性和规范性。 (二)范围 适用血友病A患者的诊疗。 (三)诊断依据 1.《血液病诊断及疗效标淮》(第三版,科学出版社)。 2.《血友病》 (杨仁池等主编.上海科学技术出版社,2007)。 3.中华医学会血液学分会血栓与止血学组.血友病诊断与治疗中国专家共识.中华血液学杂2011,32(3):212-213. 4.Wintrobes Clinical Hematology.(12th Edition). (四)血友病A诊断依据及分型 1.临床表现 (1)本病发病率约为1/5000男性人群,有或无家族史,有家族史者符合性联隐性遗传规律。女性纯合子型可发生,极少见。 (2)关节、肌肉、深部组织及内脏出血(中枢神经系统、,泌尿系及消化道出血等),可表现为自发性出血。反复出血可导致关节畸形和假肿瘤,严重者可以危及生命。 (3)轻度外伤或手术后延迟性出血为其特点。 2.实验室检查 (1)凝血酶原时间(PT),凝血酶时间(TT)和纤维蛋白原定量正常,活化部分凝血酶时间(APIT)延长,能被正常新鲜血浆及吸附血浆纠正,不能被血清纠正。 (2)血小板计数正常,出血时间及血块回缩试验正常。长期反复出血者可伴随贫血。 (3)凝血因子VIII促凝活性(FVIII:C)减少。 （4）血管性血友病因子vWF抗原(vWF:Ag)及FIX:C正常 3.临床分型(表1) 表1 血友病A分型 临床分型 FVIII:C 临床特点 轻型 1% 大手术或外伤可致严重出血 中型 1%~5% 偶有自发出血,小手术或外伤后可有严重出血 重型 5%-40% 反复自发出血,常见于关节、肌肉及深部组织;关节畸形及假肿瘤 (五)诊断规程 1.病史采集 (1)现病史:包括促使患者就诊的出血症状出现的时间、部位、严重程度、诱因、出血频率,相关治疗情况以及是否有贫血相关症状。第一次出现出血症状的年龄诱因、部位、程度、是否采取止血措施。应仔细询问年幼时是否有自发或者轻度外伤后的出血,如皮肤淤斑、关节肿痛等。 (2)既往史,个人史 家族史:既往是否接受过创伤性操作及出血情况,是否有血制品输注史及原因;家族中是否有类似症状者,尤其是母系亲属方;父母是否近亲婚配。 (3)体格检查:应包括出血、贫血相关体征,关节活动度及是否畸形。 2.人院检查 (1)初诊时:①常规:血常规、尿常规、便常规+潜血、血型；②凝血检查：凝血八项，包括活化部分凝血酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、凝血酶时间(TT)、纤维蛋白原定量、抗凝血酶III(AT-III)含量及活性、纤维蛋白(原)降解产物(FDP)、血浆鱼精蛋白副凝试验（3P试验）、D-二聚体；凝血因子VIII、IX、XI、XII活性测定；血管性血友病因子vWF抗原（vWF：Ag)、瑞斯托霉素辅因子活性(vWF:RCo)、凝血因子VIII结合试验；血小板黏附、聚集功能；凝血因子抑制物定性及定量试验；③生化:肝肾功能、空腹血糖、电解质六项、心肌酶谱；④免疫学:乙肝五项、丙肝抗体,甲肝抗体、梅毒抗体、HIV抗体;免投球蛋白定量、风湿三项；抗核抗体;ENA 抗体谱;⑤其他:心电图、X线胸片、腹部B超,怀疑出血部位的影像学检查。 (2)确诊后患者:①FVIII基因突变检测;②凝血因子抑制物定性及定量试验定期监测,前50个暴露日内每5~10个暴露日监测一次,此后每年2次监测至150个暴露日,随后每年1次(暴露日:既往接受的 FWIII治疗以天数为单位,一日内不管输注几次FVIII均算作一个暴露日);③因出血需治疗再次人院时:血、尿、便常规;凝血因子抑制物定性及定量试验; 怀疑出血部位的影像学检查;④替代治疗效果欠佳时:凝血因子抑制物定性及定量试验;FVIII替代治疗后30分钟后FVIII：C测定;外周血淋巴细胞亚群;免疫球蛋白定量;外周血CD4+CD25+FoxP3+调节T细胞比例。 (六)治疗方案的选择 出血的辅助治疗及一般禁忌 1.RICE 关节或者肌肉出血时的辅助治疗,R(Rest/休息)、I(Ice/冷敷)、C(Compression/压迫)及E(Elevation/抬高).其中冷敷采用冰块毛巾包裹,每4~6小时冷敷20分钟,以减少炎症反应。 2.局部出血处理 局部用止血粉、凝血酶或明胶海绵贴敷等。口腔黏膜出血可口含EACA漱口水或凝血酶,牙龈出血可以应用凝血酶棉球局部按压。 3.避免肌内注射、外伤和手术,如必须手术,需行凝血因子替代治疗。禁服含阿司匹林、吲哚美辛等影响血小板聚集的药物。 止血药物及其他药物 1.1-去氨基-8-右旋-精氨酸加压素(DDAVP)DDAVP 0.3~0.4μg/kg溶于20~30ml生理盐水中静脉输注20~30分钟,可在30