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代谢性肝病之肝豆状核变性 肝豆状核变性为常染色体隐性遗传疾病，为铜代谢障碍所致。本病由Wilson 于 1912 年首先报导， 故又称 Wilson 病。胆道排泄减少及铜蓝蛋白合成障碍是形成本病的主要原因，由于铜在体内尤其是 肝内大量沉积，造成肝细胞脂肪浸润，轻度小叶纤维增生，溶体破裂，发生坏死性肝炎、肝硬变 及扰乱体内某些 的活力而出现一系列临床表现。本病的患病率欧美为 1/10 万，日本约 1.9～6.8/10 万，我国学者 1982 年统计，已有肝豆状核变性患者 537 例，其中男 336 例，女 201 例，发病年龄最 小为 2 个月，最大为 58 岁，但多在青少年 （10～25 岁间）起病。肝豆状核变性属中医惊风、癫狂、 黄疸、痉证、积聚等病范畴。 【诊断【诊断】】 【【诊断诊断】】 一、一、临床表现临床表现 一一、、临床表现临床表现 本病肝铜蓄积期可无任何临床表现；铜饱和释放期、脑铜蓄积期、神经精神期可出现一系列症 状、体征；如治疗及时得当、临床症状缓解为治疗后缓解期；如症状加重，产生慢性肝衰竭，或全 身严重僵直、挛缩则进入终末期。肝脏症状与神经症状为本病的主要特征。 （一