深入唐氏产前筛查.pptVIP

唐氏综合征的发生率 唐氏综合征的发生率约为1.3‰，发生风险与母亲年龄呈正相关。 如何进行唐氏筛查 两个时期 孕早期 孕中期 孕早期唐氏筛查 筛查时间（孕周） 生化指标： 9~13+6 周 NT测量时间：11+0 w ~ 13 +6 W (根据CRL值确定孕周，CRL = 45 – 84 mm ) 孕早期唐氏筛查 标记物 Pregnancy Associated Plasma Protein A (PAPP-A) Free ?hCG 超声标记 - Nuchal Translucency (NT) 孕早期唐氏筛查 有资格开展NT测量（“一站氏”唐氏筛查） 时间: 妊娠11 ~ 13 +6 周 内容 超声测量胎儿NT 同一天抽母血测量PAPP-A、Free ?hCG 结合NT和生化指标评估唐氏风险 Nuchal Translucency 标记组合 检出率 (%) (假阳性率 = 5%) PAPP-A 50 fb-hCG + PAPP-A 65 NT + fb-hCG + PAPP-A 86 孕早期唐氏筛查的检出率 孕中期生化筛查 筛查