镰刀细胞性贫血精修订.docxVIP

集团标准化工作小组 #Q8QGGQT-GX8G08Q8-GNQGJ8-MHHGN# 集团标准化工作小组 #Q8QGGQT-GX8G08Q8-GNQGJ8-MHHGN# 镰刀细胞性贫血 1、血红蛋白的α链和β链的空间结构有何特点维持血红蛋白四级空间结构的力量包括哪些化学键 答：（1）珠蛋白按四级结构与血红素形成血红蛋白。血红蛋白的每个哑基由一条珠蛋白肽链和一个血红素分子构成，肽链在生理条件下会盘绕折叠成球形，把血红素分子包在里面．这条肽链盘绕成的球形结构义被称为珠蛋白。血红蛋白是由四条多肽链组成的──二条α链(每条α链含141个氨基酸残基)和二条β链(每条β链含146个氨基酸残基)。每条多肽链的螺旋结构形成一个疏水性的空间，可保护血红素分子不与水接触，Fe2+不被氧化。Fe2+位于血红素卟啉环的中央，与卟啉环的4个吡咯基、O2及多肽链上的组氨酸形成六配位体。每个血红蛋白分子可逆结合4个氧分子，每克血红蛋白可结合 mL氧气。（2）范德华力、氢键、离子键和疏水键作用还有亚基间的二硫键。 2、镰刀细胞性贫血的分子基础是什么（基因和蛋白质的改变）用什么方法可以诊断 答：分子病理是β发生单一碱基突变，正常β基因第6个密码子为GAG，编译谷氨酸突变后变为G