染色体畸变的类型和形成机理打印.pptxVIP

染色体畸变的类型和形成机理 示电子显微镜下所见的人体淋巴细胞的细胞核照片——可见染色质丝电子显微镜下的中期染色体染色体是细胞核的主要成分（1）示光学显微镜下所见的人细胞核照片 染色体是细胞核的主要成分（2） 示21号中期染色体的光学和电子显微照片 示染色质丝的电子显微镜照片——由成串的核小体组成染色体畸变分类染色体畸变染色体数目异常染色体结构畸变整倍性改变非整倍性改变缺失重复易位插入倒位移位转位环状染色体等臂染色体双着丝粒染色其他单倍体三倍体亚二倍体超二倍体单体型三体型一、染色体数目异常1、整倍体异常由于每一号染色体有三条，在减数分裂中不能正常配对，故性腺不发育整倍性改变的机制双雄受精： 一个正常卵子＋两个正常精子，产生一个三倍体的合子。双雌受精： 一个二倍体的异常卵子＋一个正常的精子，产生一个三倍体的合子。 核内复制: DNA复制两次，细胞仅分裂一次，是肿瘤细胞常见的染色体异常特征之一。 核内有丝分裂: 分裂中期细胞未能进入后期和末期，即DNA复制一次而细胞未分裂。双雄受精和双雌受精2、非整倍体异常Down’s 综合征 或 21—三体综合征发生率： 新生儿的DS发生率约为1/1000～2/1000。表型特征： 主要表现为智力低下、发育迟缓和特殊面容。机制：发病率与母亲生育年龄相关：随着生育年龄增大，胎儿为21三体的可能性增加。45,X（Turner综合征）发生率 ：在新生女婴中