小儿神经肌肉病的早期识别与干预.ppt

小儿神经肌肉病的早期识别与干预;提 纲;精品资料; 你怎么称呼老师？ 如果老师最后没有总结一节课的重点的难点，你是否会认为老师的教学方法需要改进？ 你所经历的课堂，是讲座式还是讨论式？ 教师的教鞭 “不怕太阳晒，也不怕那风雨狂，只怕先生骂我笨，没有学问无颜见爹娘 ……” “太阳当空照，花儿对我笑，小鸟说早早早……”;精品资料; 你怎么称呼老师？ 如果老师最后没有总结一节课的重点的难点，你是否会认为老师的教学方法需要改进？ 你所经历的课堂，是讲座式还是讨论式？ 教师的教鞭 “不怕太阳晒，也不怕那风雨狂，只怕先生骂我笨，没有学问无颜见爹娘 ……” “太阳当空照，花儿对我笑，小鸟说早早早……”;概 述;诊断主要依据病史、临床特点、血生化、电生理、肌活检病理学及基因检测等多种技术，诊断困难较大 治疗方面，一部分小儿神经肌肉病早期治疗可治愈，无法治愈者经综合治疗可延缓病程进展速度、减轻病痛 因此，早期诊断、遗传咨询、产前诊断对这类疾病的防治至关重要;运动发育;有以下可疑或异常表现，应警惕： 早期表现过多的睡眠，整天昏昏欲睡，不易唤醒 3个月还不会微笑 对周围不关心，不看周围物品或对周围声音无反应 吸吮能力差或6、7个月时仍不会咀嚼或吞咽困难 哭声异常，表现为哭声无力或发紫，有时为尖叫 姿势的异常，表现为经常头向后仰，抱时很费劲;3个月以后俯卧不能抬头，双手总是握拳状 4、5个月时仍不会将手放入口中 “注视手”的动作持续存在，6个月以后也不消失 8、9个月时仍不能坐稳 8、9个月时双手仍不能在胸前握在一起玩 缺乏兴趣，注意不集中，对玩具的兴趣也很短暂，不会玩玩具;案例一;临床资料 ;体格检查 ;辅助检查 ;病例特点 ;诊断思路;脊髓前角细胞和/或侧索病变;脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）;临床特征;分型 Ⅰ型（婴儿型，Werdnig-Hoffmann病） 生后6个月内发病，通常在2岁内因呼吸肌麻痹死亡 Ⅱ型（迟发婴儿型，中间型-Intermediate type）：出生后 6～18个月发病，大多存活2～5年，主要视呼吸系统并发症而定 Ⅲ型（少年型）：出生18??月后发病，能够独立行走，病情进展缓慢，可活至成年 Ⅳ型（成年型）：15～60岁发病，发病和进展隐匿，生存时间与正常人无差异，可出现行走困难 Kennedy-Alter-Sung综合症：成年期发病，似乎是一种只侵害男性的罕见疾病;案例1进一步检查 ;治疗 目前尚无有效的治疗方法 主要通过临床护理，加强营养，对症支持、心理支持等 通过功能锻炼，改善残余肌肉功能来延缓疾病的进一步发展 美国FDA2016年批准的首个治疗SMA的药物---Spinraza ( nusinersen );案例二;临床资料 ;体格检查 ;辅助检查 ;病例特点 ;诊断思路;格林-巴利综合征（Guillian-Barré Syndrome, GBS);病理分型;临床表现;颅神经瘫痪 （1）对称或不对称的颅神经麻痹 （2）面神经常受累（最常见）：周围性面瘫 （3）后组颅神经（IX、X、XII）麻痹多见: 语音低、进食呛咳、吞咽困难 呼吸肌麻痹： （1）发生率约20% （2）可出现周围性呼吸困难（吸气及呼气性）： 呼吸浅表、咳嗽无力、声音微弱 （3）肋间肌或/和膈肌麻痹 肋间肌麻痹：胸式呼吸消失 膈肌麻痹：腹式呼吸消失（矛盾运动）;感觉障碍 （1）早期、短暂（一过性）、程度较轻 （2）主要表现：神经根痛、皮肤感觉过敏（肢体远端感觉异常---手套、袜套样感觉障碍） （3）可出现颈强直、kerning征阳性（恐惧牵拉神经根加重根痛） 植物神经功能障碍 （1）早期、一过性、大多轻微 （2）主要表现：多汗、面潮红、心律紊乱（心动过速、 过缓、心律不齐）、血压轻度增高、括约肌功能障 碍（发生率20%，不超过12-24小时的尿潴留） ;实验室检查;（1）进行性、对称性、弛缓性瘫痪， 进展不超过4周，感觉障碍轻 （2）脑脊液蛋白-细胞分离现象 （3）神经电生理检查：神经传导速度延长，波幅降低 ;案例 2进一步检查 ;治疗;血浆置换 （1）清除病人血中的抗髓鞘毒性抗体、致病的炎性因子、抗原抗体复合物 （2）每次置换40-50ml/Kg,5-8次 （3）要求高、难度大、有创性 恢复期康复训练 目的：改善患肢肌力、预防肌肉畏缩和关节挛缩、促进肢体功能恢复 方法：理疗、针灸、按摩 ;预后;重症肌无力（myasthenia gravis, MG);基本特征; 自身抗体滴度较低 电生理学上表现为低频重复电刺激波幅递减、微小终板电位降低、单纤维肌电图上颤抖增宽、甚至阻滞 胆碱