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摘要
背景:骨骼是人体重要的组织器官,在集体中发挥支撑、保护、运动、内分泌等功能。成骨不全是一种罕见的遗传性骨病,又称脆骨症,多数为常染色体显性遗传,因为Ⅰ型胶原蛋白形成障碍导致。以临床上的骨质脆弱,易骨折,身材矮小,,蓝巩膜,皮肤松弛,牙质发育不全为特点,个体发病率约为1/10000,该病变异性广泛,目前诸多分型都存在不足,当前的应对方法包括药物治疗和手术治疗,但效果都不明显,还是以产前诊断、预防患儿出生为主。microRNAs是一类长度约为22nt的内源性非编码单链RNAs,参与细胞增殖、分化等多种重要活动,绝大多数是抑制靶基因的表达,具体方法是通过与靶基因mRNA序列的3′非翻译区特异性
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