专业课题全球罕见疾病.ppt

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美国女子怀孕引“怪病” 每天学驴叫30多次 2012年2月,美国北达科他州一名18岁女子怀孕5个月后患上一种怪病,每天要像驴子那样叫30多次。这名女子名叫科迪 哈格尔(Cody Hagel),她从14岁开始就患上一种名为“多发性抽动症”(Tourettes syndrome)的怪病。在过去4年中,她的腿脚或头要抽动10到20次,但从未发出过怪声。可是自从怀孕后,她的家人惊讶地发现她开始像驴那样叫,一天要30多次。哈格尔与父母一起生活在北达科他州农场中,哈格尔说:“在农场,经常能听见驴叫,这可能解释为何我开始模仿它。” 英国一女孩患怪病一天最多呕吐100次 英国12岁女孩艾丽莎 阿特金森患有一种罕见怪病,发病时每天要呕吐数十次,最多一天呕吐100多次。母亲马吉说,阿特金森从6岁时就开始出现这种怪病的症状,每次发病可能持续数天甚至数周。阿特金森病情最严重的一次,24小时内呕吐了100次。医生称阿尔金森换上了周期性呕吐综合症。 ? 非洲男孩感染食肉菌双腿肿如象腿 2012年5月,乌干达一名10岁男孩疑似感染食肉菌而导致双腿严重水肿。男孩身材娇小,但肿胀的腿却异常粗大。一双“象腿”让男孩无法穿进任何裤子,只能穿女生的裙子,为此遭到同龄人的嘲笑。目前,由于当地医疗条件简陋,医生无法给出确切诊断。一些意见认为,男孩可能患上了由食肉菌感染引发的坏死性筋膜炎,医院考虑对其进行截肢。为保住男孩双腿,当地医生正向英国专家寻求帮助。 英女子患怪病一进食肚皮就如气球似怀孕 英国一名23岁的女子多德斯韦尔看起来与常人无异,但她其实患有离奇怪病。即使只吃一片樱桃大小的食物,她的腹部在半小时内都会发胀鼓起,大得有如气球。腹部发胀后的几小时内,多德斯韦尔的肚子会慢慢缩小。多德斯韦尔说,曾有很多人问她“怀孕几个月了”。多德斯韦尔的症状难倒很多医生,求医10年都未能找出病因。验血结果显示,该病并非由食物过敏造成,就算进食已分好不同类别的食物,都难以阻止饭后肚胀的情况发生。 哥伦比亚男童患“乌龟背” 成功脱除 哥伦比亚一个村庄的一个6岁大的男孩Didier Montalvo因为患有先天性色素痣(congenital melanocytic nevus),背上硕大的痣让他看起就像长了乌龟壳。当地迷信的村民诬称,他的大痣是在一次日食中附体的,会给他们带来不好的影响,因此排斥Didier和他的家人,也不让Didier上学。2012年4月,在得知这个情况后,英国的医师为Didier做了手术,让他得以像正常人一样生活。 英国少女得怪病对冷空气过敏夏天也须全副武装 2012年3月,对于英国伯恩茅斯的12岁女孩阿比 塔利来说,今年这个冬天实在太过漫长。由于突患冷空气过敏性荨麻疹,阿比只能待在室内,既不能出去玩,也无法上学。2011年11月,阿比被诊断出患有冷空气过敏性荨麻疹,不幸的是,这种病至今仍然无法治愈。只要被寒风刺激或者浸入冷水,阿比的身体就会出现大小不一、数目不定且奇痒无比的水肿性疹块;气温骤降时,她还会出现可能致命的过敏性休克。因此,在同龄人都尽情地在雪中玩耍、在大海里嬉戏的时候,阿比只能待在家里。 英国女孩记忆只有24小时罕见怪病全球仅250人 19岁的英国女孩杰丝 莱登由于罹患一种名为“苏萨克氏症候群”的罕见怪病,使她的大脑发生病变,记忆最多只能维持24小时。对于杰丝而言,每天都是“新”生活,她沮丧地表示:“我没有过去,只剩下现在”。 玩玩具看动画英中年兄弟患罕见“返老还童”病 2012年5月,英国一对兄弟患上罕见病症,他们逐渐丧失说话和活动能力,思维越来越向儿童靠拢,如同电影《本杰明 巴顿奇事》中“返老还童”的真实版。分别为42岁和39岁的迈克尔 克拉克和马修 克拉克患上脑白质病一种罕见的基因失调病症。马修现在每天都花几小时玩玩具火车,两兄弟最爱看《哈利 波特》和迪斯尼动画。有时他们会逗对方笑,但大部分时间都无精打采。脑白质病是基因失调引发的,会影响中央大脑系统,破坏保护神经细胞的髓磷脂膜,发病率是30亿分之一。

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