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分子生物学;第一讲:基因和基因组 第一节: 基因;一、基因(Gene)的概念;二、DNA (脱氧核糖核酸) 的结构;2. DNA的双螺旋结构 Walson and Crick (1953-4-25) 在英国自然杂志发表了Molecular Structure of Nucleic Acids一文, 开启了生物医学的新时代 (see Nature 1953; 171(4356): 738-739)。 ;DNA B 型结构特点;3.DNA的超螺旋结构;4. DNA的理化性质;三、基因的结构特点和分类;;第二节 模式生物基因组;;Species;一、 病毒基因组结构与功能的特点;5.单倍体基因组 除逆转录病毒外 6.基因有连续的和间断的 7.相关基因丛集 转录出多顺反子mRNA 8.基因重叠 9.病毒基因组含有不规则结构基因;病毒基因组核酸的主要类型;乙型肝炎病毒基因组;乙型肝炎病毒基因组结构和功能;乙型肝炎病毒基因组结构和功能;二、原核生物基因组结构和功能的特点;二 原核生物基因组结构和功能的特点;原核生物基因组研究及意义;第三节 人类基因组的组织结构特点;一 人类基因组的重复序列;一 人类基因组的重复序列;小卫星DNA;微卫星DNA;一人类基因组的重复序列;Number of copies and fraction of genome for classes of interspersed repeat;二 人类基因组中的多态性;二 人类基因组中的多态性;Polymorphism;Polymorphism;三 人类基因组计划简介;人类基因组作图;人类基因组作图;第四节 基因组与医学;一 基因鉴定;定位克隆;常见病易感基因的定位克隆;Examples of disease genes identified by positional cloning ;二 药物基因组学;单核苷酸多态性(SNPs) Single Nucleotide Polymorphisms;;Genetic Variation; ?????????????????????????????????????????????;DNA Markers; 限制性片段长度多态性 RFLPs ( restriction fragment length polymorphisms);短串联重复序列 STRs (short tendem repeats, Microsatellites );可变数目串联重复序列 VNTRs (variable number tandem repeats) ;定义:不同个体间,基因组DNA某部位的 单核苷酸的变异。 1996年,Lander报道了用单核苷酸多态性 标记(single nucleotid polymorphism SNP) 制备第三代遗传连锁图的遗传标记。;RFLP, Less polymorphysism PIC:0.3 not even in genome;Frequency of SNP in Human Genome;1,The most abundant DNA marker present in the human genome, about 90% of sequences variants in human are SNP. 2 out of thirds are C to T 2,A few hundred thousand are currently identified, but 17 million of SNPs out of 3 billion are estimated. 3, SNPs in coding regions of genes have been termed cSNPs, about 500,000 of cSNPs and an average of about 6 per gene. ; The Functional Effects of cSNPs Amino acid change no change of amino acid;The Functional Effects of SNPs Outside Exons In Regulatory region;Applications of SNPs as Genome Markers Individual identification Human evolution Biomedical research;;SNPs的作图 ????有两种不

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