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编号：JNillumina SNP 分析技术方案书 晶能生物技术（上海）有限公司 二0—年九月十二日 晶能生物技术（上海）有限公司 晶能生物技术（上海）有限公司 晶能生物技术（上海）有限公司 晶能生物技术（上海）有限公司 公司背景 Illumina 公司是一家从事开发，制造及销售用于分析遗传变异和生物功能的 综合系统的高科技公司，于1998 年成立，2005 年进入中国，2007和2009 年 两次入选福布斯杂志评出的全美年度成长速度最快的高科技公司，同时亚太地区是 Illumina 全球增长最快的区域。公司在福布斯所公布的 2009年度成长最快的高 科技公司中超越Google ,位列榜首。 Illumina 的业务范围包括生物芯片技术，和新一代高通量测序技术两大领 域，具体则包括测序分析、基因表达分析、基因调控及表观遗传学分析、蛋白筛选分 析、基因分型及CNV （拷贝数变异）分析。当然最为用户所知的是 30倍磁珠覆盖 产生的业内最高重复度及准确率，另外基因分型分析作为一种新兴遗传学技术， 也正 成为Illumina 的一种核心技术。这项技术能够从核酸水平分析导致个体疾病的遗 传变异，为多基因复杂疾病易感性，复杂疾病的发生机制和疾病防治与药物开发等领 域的研究提供帮助。在Illumina 领先技术引导下，以大规模SNP基因分型数据为 基础的全基因组关联分析技术 将为未来的个体化疾病诊断奠定基础。 Illumina 并购新一代高通量测序技术公司 Solexa 后，测序成为Illumina 另一项核心技术，华大基因（BGI ）近日花巨资购买的128台最新的测序系统 ----Hiseq 2000 系统是Illumina 公司新发布的最高通量测序系统。利用两个流 动槽和一种新颖的双表面成像方法，HiSeq 2000 能够在单次运行中产生600 Gb 的数据，每天能产生75 Gb 。该平台已经将人类基因组的测序费用降至 1万美元以 下。要知道早在几年前人类基因组计划全球数个国家花费了数亿美元才完成这项工 晶能（Genergy ）生物技术有限公司是illumina 自中国区总部移到上海 后，联合各方资源成立的专业服务平台公司， 公司成立以来完成了数百项服务项目， 在华东地区竞争激烈的科研外包服务市场取得不错比例的市场份额， 也赢得了客户 的认可，公司服务实验室装备华东地区第一台 Hiseq 2000 测序仪，已经完美运 作完成数十项二代深度测序项目 。芯片平台如iscan 平台至今已完成3项 GWAS项目，总计5000 个样本；各类基因芯片总计3500 张。Sequenom 质 谱检测系统完成近20万个SNP位点分型。荧光定量服务近百项。品能旨在能为 广大科研开发工作者提供专业可靠的分子生物学科研外包服务。 SNP检测技术背景 人类基因组tf划的完成，标志着人们进入了新的时代----后基因组学时代，人们从基因 的序列研究跨越到功能的研究。人类基因组计划完成后，科学家发现任意两个不相关的人的 DNAff歹U有99.9%是一致的，只有0.1%的差异。而这部分0.1%由于包含了遗传上的差异因素 而非常重要。这些差异造成人们罹患疾病的不同风险和对药物的不同反应。 单核甘酸多态性（single-nucleotide polymorphisms, SNP ）成为研究及标记人与人之间微 小差异的最佳遗传标记。 SNP是在基因组中，不同个体的 DNA序列上的单个碱基的差异。如，某些人的染色体 上某个位置的碱基是 A,而另一些人的染色体的相同位置上的碱基则是 G 除性染色体外，每个人体内的染色体都有两份。一个人所拥有的一对等位位点的类型被称作 基因型（genotype ）。检定一个人的基因型，被称作 基因分型（genotyping ）。人类的基因不 到三万个，存在超过1千万个SNP其中3百万个SNP决定了人类的异质性。SNP的筛选及检 测来发现于疾病相关的 SNP位点，是了解引起人类疾病的复杂原因的最重要途径之一。同时 这些SN附点也标记着不同个体罹患各种疾病的风险，以及对药物的不同反应。 SN%继RFL可口 STR后的第三代分子遗传标记，以其为标签，可寻找和发现疾病（如肿 瘤，高血压，心脏病，各种精神性疾病等等）相关的基因。常用的方法是将一定数量的病人 检体与正常人检体作相关基因的 SNP分析，观察特定SNP在两组人群中出现频率的差别。 随 着基因分型技术的飞速发展，越来越多与疾病有关的基因以及药物效应的个体差异与基因多 型性的关系被阐明，SNP成为未来医学中个体化的疾病防治提供基础，即朝向针对不同患者 的基因型态施以个人化医疗的方向发展。 用于SNP分型的技术有高分辨率熔解（High-resolution melting ,简称HR