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- 2021-05-22 发布于天津
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人类遗传病
【学习目标】
1、人类遗传病的产生原因、类型和特点,各类单基因病的遗传方式和风险
率。
2、遗传咨询、产前诊断与优生的关系及遗传咨询、产前诊断的一般方法
3、人类基因组计划的研究对象和目标,研究成果和意义。
【学习重点】 人类遗传病的类型。
【学习难点】 人类遗传病的类型。
【自主预习】
一、知识点自测
1、人类遗传病概念:。
人类遗传病主要有、、三大类。
(1)单基因遗传病
①概念:,目前世界上已经发现的有 6500 多种。
(2)多基因遗传病
①概念:。目前已发现有 100 多种。
②病例:
(3)染色体异常遗传病
①概念:。
②特点:由于染色体变异引起遗传物质较大改变,故此类遗传病症状严重,
甚至胚胎期就自然流产。
③病例:染色体结构变异――猫叫综合征、染色体数目变异―― 21 三体综
合征、性染色体数目改变――性腺发育不良(特纳氏综合征)
2、遗传病的监测和预防
①对咨询对象,了解家庭病史,诊断是否患有某种遗传病
(1)、遗传咨询②分析遗传病,判断类型
(内容与步骤)③推算出后代的再发
④向咨询对象提出防治对策和建议,如终止、进行。
方法①②③及基因诊断等
(2)、产前诊断优点①及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿
②优生的重要措施之一
目的:确定胎儿是否患有某种或。
3、人类基因组计划与人体健康
目的是测定人类基因组的全部序列,解读其中包含的遗传信息。
人类
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