ctDNA 基因突变检测主要难点及方法对比分析（2021年）.docx

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2021-05-27 发布于福建
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PAGE PAGE 1 ctDNA 基因突变检测：信号放大是痛点，已知突变检测 PCR 足以胜任为了追踪肿瘤，需要区别 ctDNA 与正常 cfDNA 的区别，目前主要通过基因突变、甲基化修饰状态、拷贝数异常，以及核小体站位等作为区分依据。基因突变是造成癌症的根本原因之一，因此也是最先遭到检测分析锁定的对象。根据 Nature Communications 文献数据，非小细胞肺癌中 EGFR（44.2%）突变，小细胞肺癌的 RB1（63.4%）突变，结直肠癌中的APC（44.4％），KRAS（33.8％）和 PIK3CA（11.2％）突变均显示了利用 ctDNA 突变进行肿瘤筛查的潜