04级医学遗传学试卷及答案.pdfVIP

新乡医学院04 级临床等专业 2006—2007学年第一学期 医学遗传学考试卷 一、单项选择 （每题1分，30分） 1．某人的口腔上皮细胞中可观察到两个Ｘ染色质且Ｙ染色质阳性，其性染色体组成是： A ．ＸＸＸ B ．ＸＸＹＹ C ．ＸＸＹ D ．ＸＸＸＹ E ．ＸＸＸＸＹ ： 2 ．关于先天愚型患者的体征，下列哪项是不正确的？ 目 科 A ．特殊痴呆面容 B ．生长发育迟缓 C ．特异性皮肤纹理异常 、小指弯曲 试 D ．皮肤略厚,似黏液水肿 E．智力发育障碍 考 3．下列哪个核型不是先天愚型患者的核型？ A ．45 ，XX，—14，—21，+t （14q21q） B ．47，XY，+21 C ．46，XY/47 ，XY ，+21 D ．46 ， —14，+t （14q21q） E ．46 ，XY ，—G ，+t （GqGq） 4 ．下列哪个核型不是Turner 综合症的核型？ A ．46, X, del （Ｘp ） B ．46 ，X ，del （Xp ） C ．45，X D ．45 ，X/46 ，XX/47 ，XXX E ．45 ，XX ，—21 5．白化病是由于细胞中缺乏下列哪一种酶？ A ．色氨酸羟化酶 B ．酪氨酸羟化酶 C ．苯丙氨酸羟化酶 ： 名 D ．脯氨酸羟化酶 E ．酪氨酸转位酶 姓 6．一个并指 （AD ）的人与一表型正常的人结婚，生出了一个手指正常的白化病 （AR ）患儿，他 们再生出手指和肤色都正常的孩子的概率是： A ．1/2 B．1/4 C．3/4 D ．1/8 E．3/8 7．先天性聋哑为一种AR 病，当父母全为先天性聋哑时，其孩子并不聋哑，其可能的原因是： A ．遗传异质性 B ．外显不全 C ．完全显性遗传 D ．表现度不一致 E．基因的多效性 8．高度近视是一种AR 病，某人视力正常，但其父为高度近视，其爱人视力正常，其岳母为高度 近视，试问他们的子女患高度近视的风险是： ： 号 A ．1/4 B．1/2 C．1/8 D．1/16 E．1/32 学 9．某人的同父异母弟弟患先天性聋哑 （AR ），她与其姨表兄 （弟）结婚，所生子女为先天性聋哑 的风险是： A ．1/16 B．1/24 C．1/36 D ．1/48 E．1/64 10．李某的弟弟患苯丙酮尿症 （AR ），李某与其姨表妹结婚，所生子女为苯丙酮尿症的风险是： A ．1/16 B．1/24 C．1/36 D ．1/48 E．1/64 11．半乳糖血症 （AR ）可导致白内障，该病的群体发病率为1/250000，某人的哥哥患此病，他如 随机结婚，其子女患该病的风险是： A ．1/250 B．1/500 C．1/1000 D．1/1500 E．1/2000 12．一位女性的妹妹患先天性聋哑，弟弟患红绿色盲，她与一表型正常的男性结婚，生一患先天 性聋哑和红绿色盲的孩子，如他们再生孩子患先天性聋哑的风险是： A ．1 B．1/3 C．1/2 D．2/3 E ．1/4 13．X-连锁隐性遗传的特点，下述哪项正确？ A ．女患者的致病基因只能由父亲传来，将来她一定传给儿子 1 B ．女患者的致病基因只能由母亲传来，将来她只能传给女儿 C ．男患者的致病基因只能由母亲传来，将来他一定传给女儿 D ．男患者的致病基因只能由母亲传来，将来他一定传给儿子 E．男患者的致病基因只能由父亲传来，将来他只能传给儿子 14．X 连锁显性遗传病系谱的最显著特点为： A ．患者双亲之一是患者 B ．男性患者的女儿全是患者，儿子全正常 C ．连续传递 D ．系谱中女性患者多于男性患者