线粒体疾病的分子生物学检验 医学课件.pptxVIP

线粒体疾病的分子生物学检验Molecular diagnosis for mitochondrial related disorders;线粒体（Mitochondrion）;线粒体的主要功能;4;参与细胞凋亡;受损线粒体启动自噬;线粒体功能涉及众多的组织器官;参与遗传与疾病的发生;第一节 线粒体基因组与疾病;一、线粒体基因组及其表达系统;“线粒体夏娃”理论和人类起源;一、线粒体基因组及其表达系统;13;14;7/43 0/4 1/11 3/13 2/13;（二）线粒体基因组及其表达系统;（二）线粒体基因组及其表达系统;（二）线粒体基因组及其表达系统;第一节 线粒体基因组与疾病;二、核基因组与线粒体基因组的相互作用;第一节 线粒体基因组与疾病;线粒体疾病是复杂性疾病;线粒体疾病中常见的突变;线粒体疾病中常见的突变;母系遗传;同质性突变与异质性突变;mtDNA同质性/异质性突变与阈值;28;29;30;第二节 线粒体基因组与耳聋;突变位点;第二节 线粒体基因组与耳聋;第二节 线粒体基因组与耳聋;DNA测序;;;第二节 线粒体基因组与耳聋;基因芯片技术;基因芯片技术;第三节 线粒体与Leber遗传性视神经病变;第三节 线粒体与Leber遗传性视神经病变;Leber遗传性视神经病变(LHON);Leber遗传性视