《可治性罕见病》—瓜氨酸血症.docxVIP

下载本文档

15
0
约3.43千字
约 4页
2021-06-04 发布于天津
举报

《可治性罕见病》—瓜氨酸血症.docx

可治性罕见病瓜氨酸血症一疾病概述瓜氨酸血症是由于号染色体上精氨琥珀酸合成酶缺陷导致血氨合成尿素异常引起血瓜氨酸浓度显著升高是一种尿素循环障碍性疾病属于常染色体隐性遗传瓜氨酸血症包括两种类型瓜氨酸血症型和瓜氨酸血症具发痫率极低我国发病率大约为日本发病率约为万万二临床特征瓜氨酸血症型瓜氨酸血症型也称为典型瓜氨酸血症发病时间差异较大可在生后数天发病也可在儿童期后成年期发病在婴儿期一般症状主要表现喂食欠佳呕吐嗜睡焦躁不安呼吸急促等病情变化快可以出现严重神经系统症状在儿童或成人时期临床症状不明显甚至无异常

《可治性罕见病》—瓜氨酸血症一、疾病概述瓜氨酸血症 (citrullinemia) 是由于 9 号染色体上精氨琥珀酸合成酶 (argininosuccinatesynthase ASS)缺陷，导致血氨合成尿素异常，引起血瓜氨酸浓度显著升高，是一种尿素循环障碍性疾病，属于常染色体隐性遗传。瓜氨酸血症包括两种类型：瓜氨酸血症1型(citrullinemia type I)和瓜氨酸血症 I (citrullinemia type 。具发痫率极低，我国发病率大约为1/70 000[1],日本发病率约为1/23万?1/10万[2]。二、临床特征 1、

您可能关注的文档

文档评论（0）

1亿VIP精品文档

更多 >

《可治性罕见病》—瓜氨酸血症.docxVIP