基因临床病理病例解读2.ppt

;;;;;神经心理学测验;;;;;9、 人的价值，在招收诱惑的一瞬间被决定。*** 10、低头要有勇气，抬头要有低气。**** 11、人总是珍惜为得到。***** 12、人乱于心，不宽余请。**** 13、生气是拿别人做错的事来惩罚自己。***** 14、抱最大的希望，作最大的努力。**** 15、一个人炫耀什么，说明他内心缺少什么。。***** 16、业余生活要有意义，不要越轨。*** 17、一个人即使已登上顶峰，也仍要自强不息。****;;;;;;Lancet Neurol 2010; 9: 793–806;Lancet Neurol 2010; 9: 793–806;家族性早老型痴呆鉴别诊断;;;通过对两代人30余年的随访研究 诊断终于明确！ 致病原因终于找到！;家族性AD （familial AD）;首都医科大学宣武医院神经内科;1991年，在FAD家系中首次发现位于21号染色体上的APP基因突变 1992年，发现FAD发病可能与14号染色体基因突变有关 1995年，PSEN1 基因被克隆 1995年，发现位于1号染色体的PSEN2 基因突变 约50%的FAD家系为常染色体显性遗传，到目前为止共发现APP、PSEN1 或PSEN2 三个致病基因，这三个基因上共发现致病突变234 个，其中PSEN1 187个，PSEN2 14个，APP 33个。 ;;;不同基因型FAD的特征;不同基因型家族性AD的特征;尚未出现症状的FAD基因携带者是AD研究的最理想人群，集中体现了AD的病理生理和遗传特点，是研究AD的活体试管 FAD的研究对AD动物模型的建立、发病机制的探讨、生物标记物的研究和药物临床试验均产生了的重大意义;2021/5/7;拟纳入400例受试者，其中20％有症状的FAD患者，40％为无症状的致病基因携带者，40％为来自FAD家系中没有携带致病基因的健康对照。 前期研究结果已经发表在了2012年的NEJM，发现FAD患者在出现症状25年前就可出现脑脊液Aβ下降，15年前即可出现脑萎缩。;2021/5/7;2021/5/7;2021/5/7;Acknowledgment; 中国家族性阿尔茨海默病网 Chinese Familial Alzheimer Network（CFAN)I