遗传代谢病 课件.pptVIP

遗传代谢病;遗传性疾病;染色体及基因;遗传病的分类;单基因遗传病分为以下5类遗传方式：;3. 多基因遗传病 疾病由多对基因共同作用，基因的总效应和加上环境因素的影响，决定了个体的性状。例如2型糖尿病、高血压等。 4. 线粒体病 按母系遗传，与脂肪酸氧化障碍、呼吸链酶缺陷、特殊类型的糖尿病等有关。 5. 基因组印记 基因根据来源亲代的不同而有不同的表达，活性随亲源而改变，两条染色体如皆来自父源或母源则有不同的表现形式。;染色体病;; 唐氏综合征 21-三体综合征; ;9、 人的价值，在招收诱惑的一瞬间被决定。*** 10、低头要有勇气，抬头要有低气。**** 11、人总是珍惜为得到。***** 12、人乱于心，不宽余请。**** 13、生气是拿别人做错的事来惩罚自己。***** 14、抱最大的希望，作最大的努力。**** 15、一个人炫耀什么，说明他内心缺少什么。。***** 16、业余生活要有意义，不要越轨。*** 17、一个人即使已登上顶峰，也仍要自强不息。****; 环境因素影响配子的减数分裂 (放射线、病毒感染、化学因素) 高龄产妇 卵子老化 遗传因素:父母有染色体异常如染色体易位 ; ;21-三体核型; ; ; ;; ;细胞遗传学检查;荧光原位杂交; ;先天甲状腺功能减低症: 颜面粘液水肿； 头发干燥； 皮肤粗； 喂养困难； 便秘,腹胀； 血TSH,、T4、核型分 析。;遗传咨询;;产前诊断和筛查;2021/5/7; ; ;预后;