ER+第八章+免疫性疾病.ppt

我国常见的几种原发性免疫缺陷病 第八章 免疫性疾病 1.X连锁无丙种球蛋白血症：临床特征为婴幼儿时期开始发生反复、严重的细菌感染和血清免疫球蛋白显著减少或测不出，外周血B淋巴细胞缺如。BTK基因突变可确诊。 2.高IgM综合征：主要表现为反复细菌感染；频繁发生某些机会性感染；自身免疫性疾病及恶性肿瘤发病率明显升高。血清IgG、IgA、IgE明显降低，IgM水平正常或升高。流式细胞术检测CD40L缺陷在X连锁高IgM血症的早期诊断和治疗方面具有重要意义。 我国常见的几种原发性免疫缺陷病 第八章 免疫性疾病 3.湿疹—血小板减少伴免疫缺陷综合征（WAS）： 是一种严重的X连锁隐性遗传性疾病，患儿早发出血倾向，易出现典型的异位性湿疹。易患各种感染、自身免疫性疾病及淋巴瘤。血清免疫球蛋白呈特征性变化，IgG正常或升高，IgA、IgE↑，多数IgM↓。血小板减少伴血小板体积减小是该病持续、显著的特点。WAS蛋白的流式检测和WAS基因分析可确诊。 我国常见的几种原发性免疫缺陷病 第八章 免疫性疾病 4.严重联合免疫缺陷病：多于生后2～7个月发病，早期临床表现不典型，可表现麻疹样皮疹或重症感染，并同时伴有生长发育停滞。感染的特点为临床表现重、不易治好、反复或是条件致病菌感染，部分患儿出现持续性腹泻。巨细胞病毒感染是最常见的机会性感染。血常规淋巴细胞计数↓，血清免疫球蛋白IgG、IgA、IgM↓，淋巴细胞亚群CD3+T细胞↓↓（＜20%淋巴细胞），或具有经胎盘传递而来的母体T细胞。 原发性免疫缺陷病的诊断 第八章 免疫性疾病 反复不明原因的感染和阳性家族史提示原发性免疫缺陷病的可能性，确诊该病必须有相应的实验室检查依据，可据情况合理选择初步筛查试验、精细免疫功能试验，流式细胞分析，基因分析等过程逐步进行。 原发性免疫缺陷病的治疗 第八章 免疫性疾病 1.免疫重建：造血干细胞（CD34+细胞）移植治疗严重T细胞功能缺陷。胎儿胸腺移植治疗胸腺发育很差的DiGeorge异常。基因治疗腺苷脱氨酶缺陷性严重联合免疫缺陷病已有获得免疫重建的报道。 2.补充治疗：丙种球蛋白低下血症每月静脉滴注0.4g/kg的丙种球蛋白，使患者血清IgG维持在5g/L。轻度IgG缺陷（3～4g/L）患者可适当少给或不给丙球。非IgG类的Ig缺陷患者丙球替代无益。抗体缺陷患者伴严重而顽固的感染时，可采用含高效价特异抗体的丙球滴注。重组γ干扰素可用于治疗慢性肉芽肿。 原发性免疫缺陷病的治疗 第八章 免疫性疾病 3.其他： 对重型免疫缺陷的住院病例宜置于无菌层流室中。尽量按感染原的药敏试验采用足量足疗程的杀菌性药物，对病因不明者，先用广谱抗菌药物进行试验性治疗。注意营养支持，慎用含淋巴细胞的血液制品，防止移植物抗宿主病，禁用活菌（毒）疫苗。 继发性免疫缺陷病的常见病因 第八章 免疫性疾病 1.淋巴网状内皮细胞恶性肿瘤 2.细胞毒性或免疫抑制药物 3.病毒感染（如人类免疫缺陷病毒） 4.蛋白质和热卡营养不良 5.代谢紊乱 6.创伤或外科大手术后 7.任何原因导致的蛋白丢失或合成障碍 8.无脾或脾切除 9.镰刀形细胞病 10.抗生素导致严重的菌群失调 继发性免疫缺陷病的临床表现 第八章 免疫性疾病 1.反复呼吸道感染或胃肠道感染 2.可因反复感染导致营养不良 继发性免疫缺陷病的治疗 第八章 免疫性疾病 1.治疗原发病 2.免疫调理 （1）补充治疗：注射多价免疫球蛋白，如静脉注射免疫球蛋白（IVIG）和皮下注射免疫球蛋白 （2）主动免疫或免疫促进：微生态制剂、卡介苗、干扰素、胸腺肽、左旋咪唑、维生素A等 过敏性紫癜的病因 第八章 免疫性疾病 1.感染因素：感染常是过敏性紫癜发生的触发因素 2.疫苗接种 3.食物和药物因素：食物过敏证据不明确 4.遗传因素：有遗传好发倾向 过敏性紫癜的临床表现 第八章 免疫性疾病 1.皮肤紫癜：反复出现，四肢及臀部多见，对称分布，伸侧较多，分批出现，面部及躯干较少，高出皮面，压之不褪色 2.胃肠道症状：阵发性腹痛，可为剧烈腹痛，常位于脐周或下腹部，可伴呕吐；部分患儿可有便血，偶见并发肠套叠、肠梗阻或肠穿孔 3.关节症状：单关节为主，多见于双下肢，表现关节肿痛，活动受限，关节腔有浆液性积液，数日内消失 过敏性紫癜的临床表现 第八章 免疫性疾病 4.肾脏症状：血尿、蛋白尿和管型，可伴血压增高及水肿，少数呈肾病综合征表现，多数能完全恢复。 5.其他表现：偶可发生颅内出血，导致惊厥、瘫痪、昏迷、失语；还可有鼻出血、牙龈出血、咯血、睾丸出血等。偶尔累及循环系统发生心肌炎和心包炎，累及呼吸系统发生喉头水肿、哮喘、肺出血等。 过敏性紫癜的辅助检查 第八章 免疫性疾病