遗传性肾病课件.pptVIP

中华内科杂志 1997 ， 36 （ 12 ）： 812 Alport syndrome －临床表现 _ 临床表现 肾病变 Alports综合征患者多数在 10 岁以前发病，最早 有 3 周龄，甚至出生后即呈现血尿者。起病隐匿， 血尿为本病最突出的表现，并常为首发症状。几乎 全部患者均有血尿 ( 肾小球源性血尿 ); 可为镜下血 尿，亦可为肉眼血尿 . 相差显微镜检查为变形红细 胞，部分病人还可见到红细胞管型。 Alport syndrome －临床表现 蛋白尿在１岁内通常不明显，以后可随着年 龄的增加尿蛋白有所增加。所有的半合子患 者和常染色体隐性遗传的纯合子患者均有不 同程度蛋白尿，约３０％的病人可出现大量 蛋白尿，表现为肾病综合征。 Alport syndrome Alports综合征的另一突出表现是肾功能呈 慢性、进行性损害，性连锁显性遗传的男性患 者尤为突出，常在２０～３０岁时进入终末期 肾衰。进展至ＥＳＲＤ的危险性在性连锁显性 遗传的半合子男性患者和常染色体隐性遗传的 纯合子患者中最高。 Alport syndrome _ 临床表现 耳病变 耳部病变以高频率神经性耳聋为本病的另一特征。 男女均可发生，男性病情较重。约３０～４０ ％的患者并发神经性耳聋常在１０岁前发病， 早期需电测听才能发现，以后逐渐加重。听力 损害频率范围在 4000 ～ 8000Hz 。耳聋可以单侧