临床医学遗传学重点总结.docxVIP

遗传病的概念： 第一章．绪论 经典概念：遗传病或遗传性疾病是其发生需要确定的遗传基础，通过这种遗传基础，并依据确定的遗传方式传于后代发育形成的疾病。 现代医学：遗传病的概念有所扩大，遗传因素不仅仅是一些疾病的病因，也与环境因素一起在疾病的发生 , 进展及转归中起关键性作用。 遗传病的特点： 传播方式：一般以“垂直方式”出，不延长至无亲缘关系的个体，这在显性遗传方式的病例中特殊突出 数量分布：患者在亲祖代和子孙中是以确定数量比例出现的，即患者与正常成员间有确定的数量关系。 往往有先天性：生来就有的特性。但不是全部的遗传病都是先天的，反过来，先天性疾病也有两种可能性，有些先天性疾病是遗传性的，如白化病；有些则是获得性的，如妇女妊娠时因风疹病毒感染，导致胎儿患有先天性心脏病，诞生时虽然具有心脏病，但依据传统概念来说它是不遗传的。 家族性：是疾病的发生所具有的家族聚集性。遗传病经常表现为家族性，但不是全部的 遗传病都表现为家族性，如白化病，反过来，家族性疾病可能是遗传的，如 Huntington 舞蹈病。但不是全部的家族性疾病都是遗传的。传染性：人类朊蛋白病，既有遗传性又具传播性 第四章．单基因疾病的遗传 基因型： 由特定基因座位上的等位基因构成。成对存在，分别来自父母。表现型： 是基因型和环境因素相互作用所观看到的能表现出来的遗传性状。 纯合子：假如在同一个基因座位上两个等位基因是相