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β地中海贫血是由于β珠蛋白基因的缺失或缺陷使β珠蛋白链的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。完全不能合成β链者称β0，能部分合成β链者（为正常的5%~30%）称β+。
突变种类
发生区域
致病原理
突变类型
表型
转录突变
起始位点上游启动子TATA框
使转录效率降低，mRNA生成量减少而产生的β+地贫
nt28（A-G）
β+
nt29（A-G）
β+
nt30（T-C）
β+
nt32（C-A）
β+
RNA加工突变
非编码区IVS-1和IVS-2
影响mRNA剪切等加工过程不能准确进行形成异常的mRNA，导致β0或β+地贫
IVS-1nt 1(G-T)
β0
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