高通量测序临床应用的标准化.docx

卫生部临床检验中心 卫生部临床检验中心 National Center For ClinicaI Laborator ies 卫生部临床检验中心 卫生部临床检验中心 National Center For ClinicaI Laborator ies 高通量测序临床应用的标准化 李金明 国家卫生计生委临床检验中心 基因测序技术的发展? 1953年：DNA双股螺旋的发现 （英国剑桥大学James Watson 和Francis Crick ） 基因测序技术的发展 ? 1965年：酵母tRNA测序（美国Cornell大学Rober Holley,小片段重叠法） ? 1971年：入噬菌体两个粘性末端的完整序列（吴瑞博士，华裔分子生物学专家, 引物延伸测序） ? 1975年：加减法DNA测序（英国剑桥大学Fred） 1977年：Sanger测序（英国剑桥大学FredSanger）和Maxam-Gillbert DNA化学 降解法测序（美国哈佛Alan M axam Walter Gilbert） 1996年：焦磷酸测序 （瑞典皇家技术研究所Ronaghi M等） 2005年:Genome Sequencer20新一代测序仪（大规模并行焦磷酸合成测序法，454 life Science公司的创始人Jonathan Rothberg） 2007年:454、Solexa公司和Agencourt （SoliD测序仪）公司分别被 RocheX illumina和ABI公司收购。新一代测序技术（iiext?generation sequencing） 2007年被Nature Methods评为生物领域影响力最大的技术 精准医学不等于高通量测序 yc 高通量测序是精准医学的支点 卫生部临床检验中心 卫生部临床检验中心 ional Center For Clinical Laborator i es 卫生部临床检验中心 卫生部临床检验中心 ional Center For Clinical Laborator i es 标准化??实验室医 学的时代!?没有精准 检测何来 精准医疗?精准医学计划(Precision Medicine Initiative) 标准化? ?实验室医 学的时代! ?没有精准 检测何来 精准医疗? 精准医学计划 (Precision Medicine Initiative) 新生儿測序计划（BabySeqProjeqQ (precision medicine) 移动医疗 数字医疗 卫生部临床检验中心 卫生部临床检验中心 National Center For ClinicaI Laborator ies 卫生部临床检验中心 卫生部临床检验中心 National Center For ClinicaI Laborator ies 标准化 ?标准化是对实际与潜在的问题作出统 一规定，供共同和反复使用，以在预 定的领域内获取最佳秩序和效益的活 动。 质量管理的内涵 ?写你所应做的 ?做你所写的 ?记录你已做的 ?分析你已做的 卫生部临床检验中心 卫生部临床检验中心 National Center For ClinicaI Laborator ies 卫生部临床检验中心 卫生部临床检验中心 National Center For ClinicaI Laborator ies NGS检测的常规流程 鑿请瞄臂、 信息系统 标本和试剂准备 标本接收及质检 扫条码 标本离心,开盖 仪设维校 器备护准 加样器、核酸提取、建库,富集、离心机、温育仪 电泳仪雄扩邮 哪些是影响质量的关键环节？ 瓶颈在哪里？ 质控经果分朽 结果分析报吿 报告发岀需疾病诊断 卫生部临床检验中心 卫生部临床检验中心 National Center For ClinicaI Laborator ies 卫生部临床检验中心 卫生部临床检验中心 National Center For ClinicaI Laborator ies 高通量测序技术的临床应用 ? ?染色体非整倍体无创产前筛查(NIPT) ?胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening, 和胚胎植入前基因诊断(Preimplantation Genetic Dignosis, PGD) ?肿瘤靶向治疗基因突变检测 ?单基因遗传病检测 ?病原微生物检测：如HPV基因分型、宏基因组 (Metagenomics)测序 高通量测序技术临床应用的标准化和质量管理II 高通量测序技术临床应用的标准化和质量管理 II ?国家卫生计生委医政医管局高通量测序临床应用试点实 验室：评审标准、评审、试点实验室基本要求、管理试 点实验室 ■T2015年增加质评调查：全国肿瘤诊断与治疗高通