单基因遗传性脑血管病湘雅医院.pdf

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® 中南大学 询吼箭托 由 -~ _.-. XI .ANGYA HOSPITAL CENT~Al SOUT H UNIVE~S IIY 女 中南大学湘雅医院神经内科刘运海 (i} II t,1 l t I_1 s Central Soutu University ® 中南大学 询吼箭托 羲、 遗传特质 ~ XI .ANGYA HOSPITAL CENT~AL SOUT.H UNIVE~S IIY ·缺血性脑卒中病因复杂,除年龄、性别、高血压、糖尿病 和吸烟等危险因素外,还具有明显的遗传倾向性。 ·缺血性卒中的遗传学研究分为2类-- 单基因遗传和多基因遗传。 ·目前将患者年龄so岁,无高血压、高血脂和糖尿病等常 见危险因素,且已明确基因突变并遵循孟德尔遗传定律的 缺血性卒中定义为单基因遗传性缺血性卒中。 -J Cereb Blood Flow Mdtab, 2007. 27: 1649-1662. ® 中南大学 询吼箭托 由 -~ _.- XI .ANGYA HOSPITAL CENT~Al SOUT H UNIVE~S IIY 单基因遗传性缺血性脑卒中 -=-~ 伴皮质下梗死和脑白质病的常染色体显性遗传性脑动脉病 ~ · (CADASIL) 伴皮质下梗死和脑白质病的常染色体隐性遗传性脑动脉病 (CARASIL) 伴有视网膜病-肾病-卒中的遗传性内皮细胞病 ( HERNS ) 弥漫性躯体性血管角化瘤病 ( Fabry病) 弹性纤维假黄瘤 ( PXE ) ®

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