基因突变等等.pptVIP

基 因 突 变;2;突变类型;概念;基因突变的特点;突变的可逆性;突变的多方向性;复等位基因的例子;一、基因突变的类型;根据突变的分子机理，突变可分为以下三种： 1.转换（transition）：指ＤＮＡ分子中的嘌呤为另一种嘌呤或嘧啶为另一种嘧啶所取代而引起的突变。 （同类碱基） 2.颠换（transversion），指DNA分子中的嘌呤被嘧啶取代或嘧啶被嘌呤取代所引起的突变。 （非同类碱基） 3.移码突变（frameshift mutation）：指DNA分子中插入或缺失一个或少数几个核苷酸，使整个阅读框改变而引起的突变。 （多数为致死性突变）;转换、颠换又包括： 中性突变： 1.同义突变：指虽然基因已发生突变，但仍编码同一种氨基酸，这是因为密码子有简并性。 正向突变 2.无义突变：是指由于突变而使其某一编码子突变为终止密码子（UGA,UAG,UGG）。 3.错义突变：又称歧义突变，是指由于突变而导致多肽链上氨基酸的改变，大多数的突变属于此类。 4.延长突变：这是一类刚好与无义突变相反的突变，是由于终止密码子突变为编码子，使肽链延长。 ;5.回复突变：是指由突变型回复为野生型的突变。 包括： （1）真正回复（又称严格逆转）：突变的碱基，回复为野生型的碱基。 （2）抑制突变：突变发生在基因其它位置，补偿了第一次突变的损失。;根据突变引起的表型特征，可将突变分为：;2.致死突变(lethal mutation)：是指能造成个体死亡的突变，致死突变型又可分为全致死突变型(９０％以上死亡)，亚致死突变(50%~90%％死亡)；半致死突变(10%~50%死亡)和弱致死突变(10%以下死亡)。 显性致死：杂合态即致死。 隐性致死：纯合态才致死，镰刀形贫血症、植物白化基因等 ;基因突变的位置;紫外线伤害又属于碱基损伤;17;其中最常见的亦有乙基甲磺酸(EMS)和亚硝基胍(NG或NTG) 以EMS为例，EMS作用下，将鸟嘌呤第6位上的氧原子上添加烷基，使其与胸腺嘧啶错配，出现G*C A*T突变。而后使胸腺嘧啶烷基化导致其与鸟嘌呤错配。因故可以引起DNA上紧密靠近的一系列突变。;19;5-溴尿嘧啶(5-BU)以酮式与A配对，以，而后可以其异构体变成烯醇式与G配对，因此它既可以引起A*T G*C的突???，又可以引起G*C A*T的突变。 已故它亦能诱发回复突变。 2-氨基嘌呤(2-AP);图片;黄曲霉素B1(AFB1) 其作用效果在于切断鸟嘌呤碱基与糖之间的糖苷键，使这种碱基产生无嘌呤位点。SOS修复机制又可越过无嘌呤位点并在其上加上腺嘌呤，故引发G*C A*T突变。;自发突变的机制 自发突变有如下可能情况： 1）自发损伤 如嘌呤从DNA分子上脱落。 2）碱基的氧化损伤 由活性氧化物，如过氧化氢，超氧自由基(O2-),和羟自由基这些代谢副产物对DNA的氧化损伤。 3）DNA复制错误 4）其它自然界如温湿度变化等机制引起的突变;DNA损伤修复机制;光复活修复 在有可见光的情况下，光复活酶受光激发，利用其能量打开嘧啶二聚体之间的共价键，并沿DNA链滑动，寻找新的结合位点。 （只能作用于紫外线引起的DNA嘧啶二聚体）;26;切除修复——也称核苷酸外切修复： 此系统是在几种酶（DNA内切酶、DNA聚合酶、DNA外切酶、DNA连接酶）的协同作用下，先在损伤的任一端打开磷酸二酯键，然后外切掉一段寡核苷酸；留下的缺口由修复性合成来填补，再由连接酶将其连接起来。 着色性干皮症，患者不能接受太阳的紫外线，否则在皮肤暴露部位就会诱发皮肤癌。是因为患者皮肤细胞中的切除修复酶系统存在缺陷，不能对UV诱发的大量DNA损伤进行有效的修复。;SOS修复 SOS修复是指DNA受到严重损伤、细胞处于危急状态时所诱导的一种DNA修复方式，修复结果只是能维持基因组的完整性，提高细胞的生成率，但留下的错误较多，故又称为错误倾向修复（error-prone repair），使细胞有较高的突变率。 当DNA上的损伤无法通过其他修复途径完成时，可诱导产生一种新的DNA聚合酶。它不会严格检查损伤部位的碱基，在诱变点上加一个不配对的碱基，从而导致基因突变。