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11 表观遗传;【教学过程】;案例1:纯合黄色小鼠(AvyAvy)与纯合黑色小鼠(aa)杂交,F1(Avya)代没有表现出黄色,反而呈现出介于黄、黑色的一系列过渡类型。;小鼠毛色受一对等位基因Avy和a的决定。当Avy基因正常表达时,小鼠毛色呈现黄色,a基因表现为黑色。;小鼠毛色受一对等位基因Avy和a的决定。当Avy基因正常表达时,小鼠毛色呈现黄色,a基因表现为黑色。;在环境和基因都一致的前提下,科学家们检测了F1小鼠的甲基化水平。
如其所愿,不同F1小鼠的甲基化水平呈现出差异。
确切来说,是Avy 基因上游调控序列的甲基化水平不同,间接影响了Avy 基因的表达。调控序列的甲基化程度越低,Avy 基因的表达量越高,小鼠毛色越黄。该结果证实了DNA甲基化在小鼠体内也发挥着(与体外)类似的调控作用,拓展了人们对“基因控制性状”的认知。这意味着在基因(碱基序列)不变的前提下,表观遗传也能导致性状的改变。;案例2:柳穿鱼是一种园林花卉,不同株开的花的形态结构不同,其他方面都相同。
经研究发现,柳穿鱼的花形态结构不同与Lcyc基因的表达直接相关。它们体内基因序列的相同只是植株A的Lcyc基因再开花时表达,植株B的Lcyc基因不表达。研究表明Lcyc基因不表达的原因是它被高度甲基化有关,科学家将植株A和植株B杂交,F1代花和A相似,F1自交,F2绝大部分植株的花与植株B相似。;;;F1;案例3:基因甲基化决定了蜜蜂发育成工蜂还是蜂王,二者在DNA序列方面是完全一致的,为什么发育结果不同呢?
从外在看因为蜂王幼虫吃的是蜂王浆,住的是大蜂巢,从内在看,蜂王浆、大蜂巢等减少了基因甲基化,使幼虫得以发育成蜂王,而工蜂幼虫的甲基化太高只能发育成工蜂,体型、生殖能力都有差别。;案例4:基因组成相同的同卵双胞胎所具有的微小差异就与甲基化有关。; 我们把:生物体基因的碱基序列保持不变,但基因表达和表型发生可遗传变化的现象叫做表观遗传;;;科学家通过对染色体变异的研究,得出结论:正确的染色体数是保证正常性状的基础。
一旦染色体数目发生改变,其所携带基因的拷贝数必然发生变化,进而影响后续的表达。
例如,21三体综合征的患者体内并没有相关致病基因,其发病原因为“多余”的21号染色体上基因过量(异常)表达。
然而,生命科学的魅力就在于那些容易让人忽略的例外中——“雌猫有两条X染色体,而雄猫只有一条,如何保证X染色体上的基因正确表达呢?”;猫的毛色受毛囊中的黑色素细胞所影响,具体而言,受该细胞中X染色体上色素合成相关基因所决定。
首先,科学家们检测了黄色雄猫(XOY)和雌猫(XOXO)中色素基因的表达情况,结果显示XO基因的表达水平在两者中一致。
这意味着,尽管染色体数目不同,但X染色体上的基因表达水平在两性中基本相同。
这一现象被称为剂量补偿,提出假说:雌性个体携带2条X染色体,但在发育早期(胚胎时期)会随机失活一条。;为什么雌猫(XOXB)会呈现黑黄相间的“共显性”表型呢?科学家们发现,在早期发育过程中,胚胎细胞的确发生了染色体失活的现象。简单来说,基因型相同的多个胚胎细胞(XOXB),在经历染色体的随机失活后变成XO细胞或XB细胞(另一条染色体上的基全部失活)。随着细胞分化,XO或XB黑色素细胞相间分布,因此表达出黑黄相间的表型。;;;;;在肥胖/苗条表型的个体产生配子的过程中,这些表观遗传修饰大部分会通过重编程的方式被去除,但现在研究揭示可能有少量表观遗传修饰将随配子遗传给后代。;
我们的基因组是很难选择的,当然我们希望从父母遗传得到一个好的基因组;而表观基因组方面,我们是可以发挥一些作用的,多跑跑步呀,做一些健康的运动,看看书,做做题。;总结:
无论是在生命科学史或高中生物教学中,表观遗传机制的阐明是经典遗传学的完善和补充。
一方面,对表观遗传现象的研究揭开了不完全显性、共显性等(非常规)遗传现象的神秘面纱;
另一方面,对DNA甲基化、组蛋白修饰等调控机制的阐明,有助于学生理解基因的选择性表达:为何在遗传物质相同的前提下,不同组织细胞的形态和功能却呈现出如此明显的差异。;练习1:(2021河北一模)如图为结肠癌发生机理示意图,其中DNA去甲基化是在不改变碱基序列的前提下使基因由沉默状态转变为活性转录状态,下列叙述正确的是( );练习2:(2021东三省一模)当RNA病毒侵袭细胞时,会释放出病毒RNA,而细胞内的某些蛋白质可以识别出病毒RNA并与之结合(细胞内免疫)。科学家发现人类偏肺病毒(HMPV,RNA病毒)在经过一种RNA甲基化修饰后,可逃过细胞内免疫,而在敲除掉这种修饰后,该病毒产生的变异形式可诱发更强烈的免疫应答。下列叙述错误的是( )
A.细胞内的某些蛋白质可与HMPV的RNA结合,抑制该病毒的增殖过程
B.RNA
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