低钾血症诊断思路课件.ppt

? Liddle 综合征 1963 年 Liddle 等描述一个大家庭中有肾脏不适当地 Na+ 再 吸收增加，尿 Na+ 排渣减少，表现为低肾素性高血压和低 醛固酮低血钾。这是种常染色体显性遗传性疾病。 Liddle 征 的 产 生 机 制 ？ 可 能 是 肾 小 管 （ 集 合 管 ） Amiloride 敏感的上皮钠通道（ ENaC ）亚单位被激活，促 使 Na+ 吸收和排 K+ 无需醛固酮参与，发生高血压和低血钾 症。这是常染色体 16 上显性突变所致。 Liddle 征常于儿童期发病，表现 高血压、低血钾、低醛 固酮 。患者对醛固酮拮抗剂 - 安替舒通治疗无效，但对氨 苯喋啶和 Amiloride （阿米洛利，一种保钾利尿剂）有效。 患者的脑血管事件和心血管事件的危险性增加，但发生肾 衰竭却罕见。 ? 明显盐皮质类固醇过多（ AME ） AME 是由于 11 β - 羟类固醇脱氢酶（ 11 β -HSD ）活性受损所引起的综合 征。 11 β -HSD 正常时在肾脏抑制皮质醇（ cortisol ）转变成皮质酮 （ Cortisone ） ， 因 而 该 酶 受 损 时 引 起 高 浓 度 的 皮 质 醇 堆 积 ， 使 Cortisol/cortisone 比值由正常 1 增加到 10 。高浓度 Cortisol 在远由小 管结合盐皮质类固醇受体，引起盐皮质激素过多的表现，而正常情况 下该受体仅与盐皮质激素相结合。 AME 多见于青年人，表现有低肾性高血压、低血钾、碱中毒。尿中皮 质醇代谢产物异常比值，如四氢皮质醇 / 四氢皮质酮为 6.7~33.0 ，而正 常人该比值为 1 。轻型 AME 的临床表现与典型者相似，但四氢皮质醇 / 四 氢皮质酮比值中度升高。 ? 糖皮质激素可治疗的高醛固酮症（ GRA ） 这是一种常染色体显性遗传性疾病，其发生率在原发性醛固酮增多症 中 3% 。其特征是早发性高血压，对常规抗高血压药物治疗常无效。由 于 GRA 不受醛固酮控制，仅受 ACTH 调节，因而给外源性糖皮质类固醇可 使本征减轻。 GRA 的临床表现差别很大，患者可以血压很高，但生化正常，使与原 发性高血压不易区别。 GRA 或伴高致残率和高死亡率，因为早期出血性 中风和破裂性颅内动脉瘤。有一组 GRA 病人， 18% 有脑血管并发症。 ? 6. 肾素增多症 近球小体肾素分泌瘤、肾血管性或肾实质性疾病、脉管 炎等均可肾素增多而产生继发性醛固酮增多症。 ? 7. 镁缺乏 低血镁：由于镁摄入或吸收减少，如营养不良、吸收不 良综合征、胰腺炎、持续静脉营养未予补镁， PTH 分泌不 足；或镁从尿中或消化道中排渣过多（如利尿剂、 DKA 、 醛固酮增多症、脂肪痢、胰腺炎）都可以引起低血镁。 低血镁时神经肌肉兴奋性增强，出现四肢肌肉震颤、强 直、痛性肌痉挛等症状。低血镁容易引起心律失常。 镁缺乏常与钾缺乏同时并存。原发性镁缺乏时，尿镁排 出增加，原因不明。所谓“顽固性”低血钾症，常伴镁缺 乏。低血钾和低血钙相伴发生，也常有镁缺乏。 ? 8. 高钙血症 高钙血症伴低血钾，常见于恶性肿瘤及甲亢的高钙血症，特别是 再伴有厌食或化疗患者。 ? 9. 肾小管酸中毒 肾小管酸中毒（ RTA ）是指肾小管失去了酸化尿液的功能，丢失碱 储备引代谢性酸中毒和电解质紊乱。 肾小管酸中毒 ★ I 型肾小管酸中毒（经典型远端型 RTA ） 远端肾小管管腔与管周液间 H + 梯度建立障碍，这是由于肾小管 上皮细胞分泌 H + 入管腔障碍，或管腔中 H + 扩散返回管周，使尿中 可滴定酸及铵离子（ NH4 + ）减少，尿 PH 上升（ 6.0 ），血 PH 下 降，血清 Cl - 升高。但阴离子间隙（ AG ）正常，与其他代谢性酸中 毒不同。 低血钾：管腔内 H + 减少，而 K+ 代替与 NA + 交换，使 K + 从尿中大 量排出，导致低钾血症，重者出现低钾性麻痹、心律失常及低钾 性肾病（多尿及尿浓缩功能障碍）。 肾小管酸中毒 诊断： AG 正常的高血氯性代谢性酸中毒、低血钾、化验尿中 可滴定酸或 / 和 NH 4 + 减少，尿 PH6.0 ，则远端 RTA 成立。如出现 低血钙、低血磷、骨病、肾结石或肾钙化，则更支持诊断。儿童可 有发育延迟和佝偻病。 对不完全性远端 RTA 患者，进行氯化铵负荷试验（有肝病者可用 氯化钙代替），若获得阳性结果（尿 PH 不能降至 5.5 以下）则本病 诊断