产前诊断相关知识.pptxVIP

医学遗传学 ;;病案： 李某，男，32岁；林某，女，29岁。自述现已有一个智力低下儿子，5岁，医院诊断为先天愚型；2年前再次妊娠，于妊娠9周时流产；现第三次妊娠20周，担心再次生育智力低下患儿前来进行遗传咨询。 ;;;;;;;影像学：超声波、X线、CT、磁共振（P214） 超声波检查（最常用）：操作简单、无创伤 超声筛查：针对某些有比较特定的结构异常表现的遗传病。如：21三体 超声诊断：针对以形态异常为主要表现的遗传病。如：神经管畸形、内脏畸形等。 此外还可用于胎心和胎动的动态观察，胎盘定位，选择羊膜穿刺部位，引导胎儿镜操作等。 ;母亲血清与尿液成分检测 间接指标，主要用于筛查。 先天愚型患儿：母亲血清中 AFP↓、hCG↑、uE3 ↓ 开放性神经管畸形： （1）妊娠期应用超声波检查胎儿，可准确地查出无脑儿和脊柱裂畸形；妊娠期进行胎儿X线摄片检查可以发现无颅骨。 （2）妊娠期孕妇血清及羊水中甲胎球蛋白升高。 （3）妊娠期孕妇血浆及尿中雌三醇浓度显著降低，这是由于胎儿肾上腺皮质发育不全，皮质激素降低所致。 ;;;;;;;植入前诊断 （preimplantation genetic diagnosis,PGD) ;植入前诊断 （preimplantation genetic diagnosis,PGD) ;植入前诊断 （preimplantation genetic diagnosis,PGD) ;;唐氏综合征产前筛查; 21-三体;主要特征：先天性智力障碍、特殊面容、精神体格发育迟滞，并伴有其他严重的多发畸形。;多发畸形;疾病的偶发性：每个孕妇都有生育唐氏患儿的可能。 无有效治疗措施：只能通过产前诊断选择性流产, 预防患儿出生。 预防疾病的经济因素：DS发病率低，并非每位孕妇都有作产前诊断的必要；而且产前诊断是侵入性检查，可能会引起0.5%左右的自发性流产。所以先进行筛查，阳性者进行产前诊断。;唐氏筛查覆盖的人群;胎儿颈项透明层（nuchal translucecy, NT)胎儿颈部半透明组织厚度，是10～13孕周围绕在胎儿颈项后部流动性的半透明蛋白膜。 NT常用的判断指标为妊娠10～14周时，NT≥2．5mm视为异常；14～22周时，NF≥6mm视为异常。;21三体： fb-hCG↑ AFP↓ uE3↓ 18三体： fb-hCG ↓ AFP↓ uE3↓ NTD： AFP ↑ ;填写唐氏筛查申请单???注意的问题;关于唐氏筛查的几个概念;3、假阳性率（false positive rate,FPR） FPR=经过产前筛查被识别为高危的正常妊娠人数 所有参与筛查的正常人数 假阳性率越低，说明这个系统的准确性越高。 国内外的临床实践和科学研究习惯上将假阳性率控制在5%左右，此时的风险切割值在1/250-1/270，检出率在 60-70%。 所以唐氏筛查的漏诊率高，约30-40%，绝大多数漏诊发生在1/270或1/380风险 1/1000 ;检查结果的意义;唐氏筛查的遗传咨询 ;唐氏筛查的遗传咨询 ;唐氏筛查的遗传咨询 ;最紧迫任务：;胎儿DNA来源和特点;;;;;;9、要学生做的事，教职员躬亲共做；要学生学的知识，教职员躬亲共学；要学生守的规则，教职员躬亲共守。3月-213月-21Tuesday, March 23, 2021 10、阅读一切好书如同和过去最杰出的人谈话。00:19:3000:19:3000:193/23/2021 12:19:30 AM 11、一个好的教师，是一个懂得心理学和教育学的人。3月-2100:19:3000:19Mar-2123-Mar-21 12、要记住，你不仅是教课的教师，也是学生的教育者，生活的导师和道德的引路人。00:19:3000:19:3000:19Tuesday, March 23, 2021 13、He who seize the right moment, is the right man.谁把握机遇，谁就心想事成。3月-213月-2100:19:3000:19:30March 23, 2021 14、谁要是自己还没有发展培养和教育好，他就不能发展培养和教育别人。23 三月 202112:19:30 上午00:19:303月-21 15、一年之计，莫如树谷；十年之计，莫如树木；终身之计，莫如树人。三月 2112:19 上午3月-2100:19March 23, 2021 16、提出一个问题往往比解决一个更重要。因为解决问题也许仅是一个数学上或实验上的技能而已，而提出新的问题，却需要有创造性的想像力，而且标志着科学的真正进步。20