中国人群儿童孤独症的nrxn1基因关联研究和两种疾病相关拷贝数变异的鉴定.pdf

l，文摘业 (Real—time PCR)技术进行验证。进步地利用叫：物信息学分析^法 对这些罕见CNVs区域内的基斟进行筛选，评价该位点与孤独症的棚 天。陀以及时发舾风险的贡献。孤独癌是利，与神经发育有关的疾炳， 遗传学I划素导致神经发育有关的蛋白质、酶、受体、神经递质等的抖 常表达，引起神经元增殖和分化芹常，提供r孤独症易感性的q二物学 基础。冈此，在进行生物信息学分析时重点关注相关CNVsq，与神经 发生和发育有灭的基I捌。 本研究在455例孤独症患青Il，发现了大量CNVs，通过与正常对 进行刈比，我们在曲个孤独症心着一11分别发现r两个新发的个见 5 CNVs。其。足位于5号染色体5pl33一p15．2区域的个8MB的杂 合缺失，属于拷贝数减少改变，为新发CNV，该区域内的SLC6A3 丛I划被报道参与多种与神经发育片常有关的精神和神经系统疾炳的 33区域的个IMB的杂合霞 发，卜：其一是位j‘】0号染色体10p12 复，属于拷叭数增加改