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β地贫常见突变类型 β地贫常见突变类型 PAGE PAGE2 β地贫常见突变类型 PAGE β地中海贫血是因为β珠蛋白基因的缺失或缺点使β珠蛋白链的合成遇到克制而惹起的溶 血性贫血。完整不可以合成β链者称β 0，能部分合成β链者（为正常的 5%~30%）称β+。 突变种类 发生地区 致病原理 突变种类 表型 nt28（A-G） β+ 开端位点上 使转录效率降低， nt29（A-G） β+ 转录突变 游启动子 mRNA生成量减少而 TATA框 产生的β+地贫 nt30（T-C） β+ nt32（C-A） β+ 影响mRNA剪切等加 IVS-1nt1(G-T) β0 非编码区 工过程不可以正确进 IVS-1和 行形成异样的 mRNA， IVS-2 致使β0或β+地贫 因为异样的 RNA加 帽部位突变，影响 RNA裂解部位 RNA转录后不可以正确 （加帽部位） 裂解，产生不稳固的 RNA加工突变 mRNA，使正常β链生 成减少惹起β +地贫 外显子突变惹起相 邻裂解信号被激活， 编码区 影响IVS正常位点  IVS-1nt5(G-C) β+ IVS-2nt654(C-T) β+ IVS-2nt5(G-C) β+ CapM(-ACCC) β+ HbE(HbE 有轻度不 稳固性，杂 合子一般 CD26/βeM(G-A) 可检出30% 的剪接，生成异样 的HbE，其 mRNA 临床表型 为β