【试题】医学遗传学试题及答案(复习).docxVIP

精品word学习资料可编辑 名师归纳总结——欢迎下载 名词： 医学遗传学复习摸索题 第 1 章 精品word学习资料可编辑 名师归纳总结——欢迎下载 遗传病 ：由于 遗传物质转变 而引起的疾病家族性疾病 ：指表现出 家族集合现象 的疾病 先天性疾病 ：临床上将 婴儿产生时就表现出来 的疾病； 遗传病有哪些主要特点？分为哪 5 类？ 特点： 基本特点 :遗传物质转变 其他特点 :垂直传递，先天性和终生性，家族集合性，遗传病在亲代和子代中按确定比例显现分类：单基因遗传病，多基因遗传病，染色体病，体细胞遗传病，线粒体遗传病 3，分别律，自由组合律应用； 精品word学习资料可编辑 名师归纳总结——欢迎下载 名词：（第七章） 第 2 章 精品word学习资料可编辑 名师归纳总结——欢迎下载 核型：一个体细胞 的全部染色体 所构成的图像 称核型 核型分析 ：将待测细胞 的全部染色体 依据 Denver（ 丹佛）体制 经配对，排列，进行识别和判定 的分析过程，成为核型分析 Denver 体制：指 1960 年人类染色体争论者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系 统， Denver 体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形状特点，将人类体细胞的 46 条染色体分为 23 对， 7 组，其中 22 对为男女所共有，称常染色体，以长度递减和着丝粒位置依次编号为 1~22 号，另外一对与性别有关，随性别而异，称性染色体； Xx 代表女性，而 xy 代表男性； 莱昂假说 （1）雌性哺乳动物间期体细胞核内 仅有一条染色体有活性 ，其他的 X 染色体 高度螺旋化 而呈异固缩状态的 x 染色质 ，在遗传上 失去活性 ； （2 失活发生在 胚胎发育的早期（人胚第 16 天）； 在此之前 体细胞中全部的 x 染色体都具有活性； （3） 两条 X 染色体 中哪一条失活是随机的 ，但是是恒定的； 染色质的基本结构 染色质的基本结构单位为核小体；主要化学成分 DNA 和组蛋白；分为常染色质，异染色质； 第 3 章 名词： 基因：基因组 中携带遗传信息 的最基本的 物理和功能 单位； 基因组 ： 一个体细胞 所含的 全部遗传物质 的总和，包括 核基因组 和线粒体基因组 ；基因家族 ：指位于 不同染色体 上的同源基因； 断裂基因的结构特点，断裂基因如何进行转录 真核生物结构基因 ，由如干个 编码区 和非编码区 相互间隔开但又 连续镶嵌 而成， 去除非编码区 再连接后， 可翻译 出由连续氨基酸组成的 完整蛋白质 ，这些基因称为 断裂基因 ，一个断裂基因能够含有如干段编码序列， 这些可以编码的序列称为 外显子 ；在两个外显子之间被一段不编码的间隔序列隔开， 这些间隔序列称为 内含子 ； 转录： 基因→ hnRNA →剪接，戴帽，加尾→ mRNA ； 基因突变 的概念和方式和个方式特点； 基因突变 是指基因在 结构上 发生碱基对组成或排列次序 的转变； 精品word学习资料可编辑 名师归纳总结——欢迎下载 方式：（ 1）碱基替换 ：是指一种碱基被另一种碱基多替换，它是 DNA 分子中单个碱基的转变，称为点突变； 转换（嘌呤之间或嘧啶之间的取代） 颠换（嘌呤和嘧啶之间的取代） 效应：同义突变，错义突变，无义突变，终止密码突变，抑制基因突变； （2）移码突变 :是指在 DNA 编码的次序中插入或缺失一个或几个碱基对（但不是 3 个或 3 的倍数），造成这一位置以后的一系列编码发生移位错误； （ 3）动态突变 ：由于基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增，因而称之为动态突变； 如何区分 转换和颠换； 精品word学习资料可编辑 名师归纳总结——欢迎下载 名词： 第 4 章 单基因遗传病 精品word学习资料可编辑 名师归纳总结——欢迎下载 先证者 ：指家系中 被医生或争论者 发觉的 第一个患病个体 或具有某种性状 的成员等位基因 ：在同源染色体 的特定基因座 上的把握某一性状 的不同形式的基因 复等位基因 ：是一个座位上的基因，因突变而产生两种以上的等位基因，它们都影响同一性状的状态 和性质，这个座位上的一系列等位基因总称为复等位基因； 表现度 ：表示 杂合子 因某种缘由 而导致 个体间表现程度 的差异基因的多效性 ：指一个基因 准备或影响 多个性状 的形成 遗传异质性 ：即一种性状 可以由 多个不同的基因把握 ，这种现象称为遗传异质性 外显率 ：指一个群体有致病基因 的个体中，表现出 相应病理表型人数 的百分率 遗传印记 ：同一基因 的转变，由于 亲代的性别不同，传给 子女时可以引起 不同的效应 ，产生 不同的表型现象 ，称遗传印记 推迟显性 ：指某些带有 显性致病基因的杂合子 ，在生命的早期 不表现出相应症状， 当到达