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1;1、碱基替换:
DNA分子中一个碱基对被另一个碱基对替代。
也称点突变(一个碱基的改变)。;转换;同义突变
错义突变
无义突变
终止密码突变;2、移码突变:
DNA组成中增加或减少一个或几个碱基对,造成在缺失或插入点以下的DNA编码框架全部发生改变。;3、动态突变:
在人类基因组中存在的一些微卫星DNA或成为短串联重复序列(STR),尤其是三核苷酸的重复,在靠近基因或位于基因序列之中时,其重复次数 在一代一代的传递过程中会出现明显增加的现象,结果导致某些遗传病的发生。;(二)DNA 的修复 DNA repair;;Reactive oxygen species;Base damage;BER;NER;NHEJ;;第二节 遗传的细胞基础;一、染色质 chromatin;;;3、性染色质 sex chromatin;1961年,Lyon X 染色体失活假说 (Lyon hypothesis):;雌性哺乳动物体内仅有一条X染色体有活性,另一条在遗传上是失活的,在间期细胞核中异固缩为X染色质。
失活发生在胚胎早期(人胚第16天),此前两条X染色体都有活性。
X染色体的失活是随机的,又是恒定的。;;⑵ Y染色质;二、染色体 chromosome;2、染色体的类型;3、人类染色体的数目;三、人类染色体的正常核型;相对长度= 该条染色体长度/(单倍染色体全长+x染色体);核型 karyotype
核型分析
karyotype analysis;2、显带核型;① Q带(Q banding);正常男性染色体46, XY;② G带(G banding);③ R显带(R banding);人类1号染色体Q、G、R三种显带对比图;④ C 带(C banding);⑤ T显带(T banding)
专门显示染色体端粒的显带技术,用来分析染色体端粒。
⑥ N显带(N banding)
专门显示随体、核仁组织区的显带技术。;2、染色体显带核型的识别;人类染色体显带核型;3、高分辨显带染色体 high resolution banding;人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN)
(An International System for Human Cytogenetic Nomenclature);4、染色体多态 chromosome polymorphism;;1、碱基替换:
DNA分子中一个碱基对被另一个碱基对替代。
也称点突变(一个碱基的改变)。;3、动态突变:
在人类基因组中存在的一些微卫星DNA或成为短串联重复序列(STR),尤其是三核苷酸的重复,在靠近基因或位于基因序列之中时,其重复次数 在一代一代的传递过程中会出现明显增加???现象,结果导致某些遗传病的发生。;2、染色体的类型;④ C 带(C banding);3、高分辨显带染色体 high resolution banding;人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN)
(An International System for Human Cytogenetic Nomenclature)
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