《戈谢病多学科诊疗专家共识(2020)》要点汇总.docx

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2021-08-19 发布于陕西
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本word文档可编辑可修改 227.《戈谢病多学科诊疗专家共识(2020)》要点戈谢病(GD)是一种常染色体隐性遗传代谢障碍性疾病，由于葡萄糖脑苷脂酶(GBA)基因突变导致机体溶酶体中GBA活性降低，造成其底物葡萄糖脑苷脂(亦称葡糖神经酰胺)在肝、脾、骨骼、肺、脑及眼部等器官的巨噬细胞溶酶体中贮积，形成“戈谢细胞”，常表现为肝脾肿大、骨痛、贫血、血小板减少、神经系统症状，也可出现其他系统受累表现，并可能在病程中进行性加重。根据是否累及神经系统及疾病进展速度，GD分为3种类型：(1)型，非神经病变型，最常见，无原发性中枢神经系统受累表现；(2)型，急性神经病变型，伴有广泛且严重的内脏受累，