反复抽搐低血糖查因.docVIP

实用文档 反复抽搐、低血糖查因 关键词 抽搐 低血糖 高胰岛素血症 【病情介绍】 蔡**，男，1 16/30月〔46d〕，因“反复抽搐3天〞于2021年11月16日抱送入院。 现病史： 患儿3天前无明显诱因出现抽搐，表现为双眼凝视，右侧肢体抽动，持续约3-4分钟后自行缓解，无口吐白沫，无大小便失禁，间隔1-2小时后抽搐1次，表现同前，易溢奶，无发热气促及呼吸困难，为求治疗，于2021年11月16日在“益阳市中心医院〞住院治疗1天，完善相关检查后诊断为“抽搐查因：低血糖，癫痫？颅内感染？遗传代谢性疾病？〞，经过高渗葡萄糖纠正低血糖，甲泼尼龙琥珀酸钠抗炎等对症支持治疗，患儿仍有反复抽搐，低血糖难以纠正，为求进一步治疗转入我科治疗。患儿自起病以来，精神欠佳，食纳欠佳，大小便正常，体重无减轻。 既往史：既往体质一般，否认喘息病史，湿疹，否认肝炎、结核、疟疾病史，无甲流、手足口病接触史，无禽类及其他动物接触史，否认特殊疾病史，否认手术、外伤、输血史，否认食物、药物过敏史，否认异物吸入史，按当地防疫部门要求预防接种，已进行乙肝疫苗接种。 个人史：患儿系第2胎第2产，孕39周剖宫产，无产伤窒息史。出生体重3.7公斤，母乳喂养，生长发育与同龄儿相符。生于益阳，久居当地，否认毒物接触史。 家族史：父母体健，无近亲婚配，无类似病史可询。患儿哥哥体健，无类似病史。否认家族性遗传病史。 体格检查：T：37.6℃，P：146次/分，R：40次/分，BP：102/65mmHg，WT：5.5kg 发育正常，营养中等，急性面容，表情自如，自主体位，神志清楚，精神差。全身皮肤粘膜无黄染，皮肤弹性正常，无皮疹、皮下出血、皮下结节、瘢痕，毛发分布正常，皮下无水肿，无肝掌、蜘蛛痣。全身浅表淋巴结无肿大。头颅无畸形、及包块、前囟1cm×1cm，平坦，张力不高，无眼睑水肿，结膜正常，眼球正常，巩膜无黄染，瞳孔等大同圆，对光反射正常。口唇无发绀，口腔粘膜正常。舌苔正常，伸舌无偏斜、震颤，齿龈正常，咽部粘膜红肿，左侧咽部可见一约0.8×0.8cm大小瘀斑，无疱疹，扁桃体未见。颈软无抵抗，气管居中。胸廓正常，呼吸运动正常，呼吸规整，无三凹征，肋间隙正常。双肺呼吸音粗、对称，未闻及干湿啰音，无胸膜摩擦音。心前区无隆起，心尖搏动正常，心浊音界正常，心率146次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音，心音有力，无心包摩擦音。腹平坦，无腹壁静脉曲张，腹部柔软，腹部无包块。肝脏触及，肋下3cm，质软，边锐，脾脏肋下未及，质软，边锐。肠鸣音正常，4-5次/分。肛门及外生殖器无异常，无疝气。脊柱正常生理弯曲，四肢活动自如，无畸形、下肢静脉曲张、杵状指〔趾〕，关节正常，双下肢无浮肿。四肢肌力、肌张力未见异常，双侧膝、跟腱反射正常，腹壁反射正常引出，提睾反射正常引出，克氏征阴性，布氏征阴性，双侧巴氏征阴性。 辅助检查：血糖0.5mmol/l〔2021-11-16，外院〕 入院诊断： 1.抽搐查因 遗传代谢性疾病？ 颅内感染 颅内出血 继发性癫痫？ 2.低血糖 入院检查： 血常规：白细胞计数4.71×10^9/L，中性粒细胞百分率71.7%↑，血红蛋白105g/L↓，血小板计数418×10^9/L↑。 血生化：电解质：钙2.82mmol/L，钾4.42mmol/L，钠131.3mmol/L↓，钙2.82mmol/L，葡萄糖3.87mmol/L↓，血氨13.8umol/L；血脂：总胆固醇4.79mmol/L，甘油三脂0.48mmol/L↓〔复查5.18，2.55〕，高密度脂蛋白胆固醇2.52mmol/L↑〔复查2.13，2.25〕，乳酸1.5mmol/L；果糖胺 1.078mmol/l，β羟丁酸 14.66umol/l ↓；肝、肾功能心肌酶〔-〕。血氨13.8umol/l。 感染指标：降钙素原0.05ng/mL，高敏C反响蛋白0.88mg/L，红细胞沉降率68mm/h↑。 病原学：CMV-DNA2.61E+02Copies，巨细胞病毒pp65抗原阴性；EB-VCA-IgG 14.1U/ml；呼吸道病毒抗原阴性，屡次痰培养〔-〕。导管尖端细菌培养〔-〕。血培养〔-〕。 免疫学指标：铜兰蛋白0.232G/L，免疫全套〔-〕，输血前常规〔-〕。TORCH〔-〕。 脏器功能：凝血功能〔-〕，B型脑利钠肽前体211.1pg/ml。微量元素〔-〕。 神经系统相关检查： 脑脊液：常规：红细胞计数350.00×10^6/L，白细胞计数3.00×10^6/L，考虑损伤，脑脊液生化正常，三大染色正常。脑脊液细菌培养经培养鉴定无细菌生长。 脑电图正常。 影像学： 头部CT：双侧枕叶密度减低原因待定，建议MR检查。 颅脑MRI平扫及增强未见异常上腹部MRI平扫+增强未见明