《脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识》（2019）要点汇总.docx

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2021-08-19 发布于陕西
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《脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识》（2019）要点汇总.docx

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本word文档可编辑可修改 141.《脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识》（2019）要点脊髓性肌萎缩症(SMA)是由于脊髓前角及延髓运动神经元变性，导致近端肢体和躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩的神经变性病。尽管SMA可由多种基因突变引起，但一般特指由于运动神经元存活基因1 (SMNl)突变所导致的常染色体隐性遗传病。目前中国尚无发病率的确切数据，中国人群中的携带者频率约为1/42。随着病情的进展，肌无力可进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统及其他系统异常，其中呼吸衰竭是最常见的死亡原因。因此，SMA的治疗往往需要多学科的评估和综合管理。一、临床表现该病临床表现差异较大，根据患者起