《脑组织铁沉积性神经变性病诊治专家共识》（2020）要点汇总.docx

本word文档 可编辑 可修改 113.《脑组织铁沉积性神经变性病诊治专家共识》（2020）要点 脑组织铁沉积神经变性病（neurodegeneration withbrainiron accumulation，NBIA）是一组由基因突变导致的以锥体外系症状为主，伴有其他复杂临床症状，在脑组织特定部位可见异常铁沉积的罕见的神经遗传变性疾病，发病率在（1～3）/1 000 000。尽管NBIA疾病谱系具有很高的临床和遗传异质性，但此类疾病在影像学尤其是磁共振（MRI）上因铁离子异常沉积而具有特征性的异常征象。分子遗传学检测致病基因可以确诊。 NBIA疾病谱系中10个亚型已经明确了致病基因。各亚型