bubbleboy重症联合免疫缺陷症.ppt

BUBBLEBOY重症联合免疫缺陷症 什么叫做“bubble? here is the bubble...... but there is a boy living in a bubble....... the real boy in the bubble... his story ...... （英文版） （中文版） 重症联合免疫缺陷病 SCID SCID SCID SCID SCID SCID 1 2 6 4 3 现状 家谱 2 家谱 5 3 4 机制 症状 4 症状 据报道在加拿大某地的印第安人SCID的发病率，活产婴儿中大约为1／3000，而远亲婚配的高加索人，为活产婴儿的1／300,000。在瑞典联合免疫缺陷病占原发性免疫缺陷病的20·8%。也有报道为10~25%，而SCID则占原发性免疫缺陷病的4·6%。 SCID SCID SCID SCID 现状 1 期刊名称： Journal of Clinical Immunology SCID SCID SCID SCID 2 家谱 免疫缺陷病（IDD) 原发性（PIDD) 获得性（AIDD) 免疫缺陷病（IDD) 原发性（PIDD) 获得性（AIDD) 由于遗传因素或其他多种原因造成免疫系统先天发育不全或后天损伤而导致的免疫成分缺失、免疫功能障碍所引起的临床综合病症 免疫系统遗传基因异常或先天性免疫系统发育障碍 后天因素，继发于某些疾病或使用药物之后 SCID SCID SCID SCID 2 家谱 成熟 B细胞 浆细胞 吞噬细胞 成熟T细胞 前T细胞 前B细胞 粒细胞前体细胞 淋巴样祖细胞 干细胞 髓样祖细胞 免疫缺陷病 效应T细胞 网状组织发育不全 IL-2R缺乏 CD3γ、ε链缺乏 DiGeorge综合征 Wiskott-aldrich综合征 X连锁无丙种球蛋白血症 髓过氧化物酶缺陷 Chediak-Higashi综合征 慢性肉芽肿病 白细胞黏附缺陷 选择性高IgA缺陷 X连锁高IgM综合征 成熟 B细胞 浆细胞 吞噬细胞 成熟T细胞 前T细胞 前B细胞 粒细胞前体细胞 淋巴样祖细胞 干细胞 髓样祖细胞 重症联合免疫缺陷病 （severe combined immunodeficiency disease,SCID)源于骨髓干细胞的T、B细胞发育障碍或缺乏细胞间相互作用所致的疾病，多见于新生儿和婴幼儿。 SCID SCID SCID SCID 嘌呤 SCID SCID SCID SCID T-B+SCID:T细胞显著减少，NK细胞减少或正常，B细胞数量正常或升高但血清Ig降低。其中γ链缺陷约40%，临床表现为出生不久即发生严重呼吸道感染、慢性腹泻和夭折。γ链基因突变使T细胞发育停滞，NK细胞发育受阻。由于缺乏T细胞的辅助，B细胞数量正常但是产生抗体缺陷。一些白介素，分化抗原基因的异常，也会导致T细胞的发育受阻，但B细胞和NK细胞发育未受损，表现为不同程度的皮肤红斑、肝脾肿大。淋巴结肿大、反复感染等。 T-B+SCID:循环淋巴细胞极度减少、各种Ig缺乏，ADA缺陷，使细胞内dATP或dGTP积聚，抑制DNA合成所必需的核糖核苷还原酶，影响淋巴细胞生长发育，临床表现不仅具有免疫缺陷病的典型特征，还可见耳聋、行为障碍、肋软骨异常和肝毒性等症状。 患儿生后1～2个月内发病。对细菌、真菌、病毒和原虫感染均缺乏抵抗力，各种感染连续不断。患儿常发生皮肤、肺和胃肠道的感染，几乎所有患儿都有腹泻，大便培养见沙门杆菌属或致病性大肠埃希杆菌。持续性皮肤和黏膜念珠菌感染，甚至在应用广谱抗生素前即可发生。疣的发生率增高，可呈泛发性。患儿对致病力很弱的病毒也无抵抗力，疱疹、风疹或水痘病毒感染很严重，麻疹病程及皮疹持续时间较长。给某些患者接种牛痘或卡介苗，可能发生进行性牛痘疹或全身性结核疹。在病程中总有鼻窦和呼吸道感染，铜绿假单胞菌性肺脓肿、肺囊虫肺炎是常见的死亡原因。常伴患儿生长发育障碍 SCID SCID SCID SCID 治疗 携带者检测 产前检查 免疫学检查 检查 组织病理检查 携带者检测 产前检查 免疫学检查 组织病理检查 携带者检测 产前检查 免疫学检查 免疫替补疗法 产前检查 一般疗法 1.免疫学检查 体内和体外测定B细胞和T细胞功能均明显抑制，一般淋巴细胞数量变化不大，在严重病例中淋巴细胞减少明显。出生6月后血清免疫球蛋白常低于，外周血淋巴细胞数常低于1.5×109/L，且无免疫功能。无γ-球蛋白血症较常见，但有些病例免疫球蛋白值可正常或增高。对抗原刺激的反应性很差，因此感染组织中所见到的炎症反应很轻。 2.产前检查 对曾有受累儿童出生的家族，通过以单克隆抗体进行胎儿血液荧光活化细胞分类，或在培养羊膜细胞中