家系调查及其分析.pptxVIP

实验3 家系调查与分析;实验目的和要求 ;实验内容和原理 ;基本概念 ;家系调查及分析的作用 ;家系调查方法及注意事项 ;例：四川大学华西第二医院“出生缺陷监测和出生缺陷家系库建立”项目组知情同意书 ;四、常用系谱符号;;某些异常性状表现型;多指趾一例;常染色体单基因显性遗传病（）系谱之一;多指-并指家系分析：;1、多指（趾） ;举例：1、软骨发育不全：短肢侏儒、腰椎与腹部前凸，臀后凸；长骨端部软骨细胞形成障碍。2、高胆固醇血症：常在30-40岁间发作，黄酯增生、黄斑瘤、角膜弓形带，局部缺血性心脏病可导致死亡，低密度脂蛋白受体缺乏导致血胆固醇增高。男患者中约50%在60岁前死于局部缺血性心脏病。如及时治疗，可缓解症状。。3、遗传性血栓形成：因血浆蛋白C或抗凝血酶Ⅲ少，导致浅表或深层血管反复出现血栓，血栓形成部位与损伤范围不同，后果也不同4、肠多发息肉5、蜘蛛样指综合症（ 综合症）;短肢症家系之一;家系之一;常染色体单基因隐性遗传病（）系谱之一; ;病例：; :;X连锁隐性（）遗传病;色盲检查图版;红绿色盲与全色盲;红绿色盲的分子病因——视觉色素光受体基因缺陷;血友病; ; 血友病的分子病因——凝血因子Ⅸ遗传性缺陷;D型进行性肌营养不良症（）——肌营养蛋白遗传性缺乏;脆性X染色体综合症 ();X连锁显性（）遗传病;病例：;X连锁显性遗传房颤一家系八例;