特发性矮身材的诊断与治疗.pptVIP

GH治疗中糖代谢异常的处理 处理原则 轻度血糖或胰岛素升高，增加随访率，密切观察，暂不停药 血糖明显升高时，GH停用观察，必要时OGTT 对有糖尿病高危因素的患儿应根据适应症来权衡利弊，在充分知情同意的前提下决定是否进行GH治疗 GH长期治疗后IGF-1的变化  治疗组与对照组一样，大部分受试者的IGF-1处于±2SDS IGF-1+2SDS的例数两组相近 J Clin Endocrinol Metab 90:5188-5196,2019 如何规避肿瘤发生的风险 治疗前详细询问病史、规范诊治、完善辅助检查 有肿瘤既往史儿童，综合考虑肿瘤恶性程度、进展状态，慎用GH 颅咽管瘤术后2年，方可考虑GH治疗 无肿瘤既往史儿童 了解有无肿瘤家族史，尤其是有遗传倾向的肿瘤家族史如消化道肿瘤 如必要可行实验室检查肿瘤相关指标（如CEA、AFP、CA199等） 如何规避肿瘤发生的风险 常规检查垂体MRI 首诊后未即刻用药的患儿，或停药后再次用药的患儿，如果间隔一年以上，需复查垂体MRI 治疗中严密随访 采用GH治疗的儿童每3~6月应接受专业人员检查一次 如视野、视力改变，颅内压升高症状等 rhGH治疗ISS的安全性NCGS：接受rhGH治疗的ISS患儿发生并发症的风险最低 IGHD: 特发性GHD; OGHD :器质性GHD; TS: 特纳综合征; CRI: 慢性肾功能不全; AI:肾上腺皮质功能不全; SCFE: 股骨头骨骺滑脱; J Clin Endocrinol Metab, 2019, 95(1):0000–0000  rhGH治疗ISS的安全性NCGS数据: 长期使用rhGH治疗ISS患儿是安全的 J Clin Endocrinol Metab. 2019 ,90(9):5247-53. 在NCGS 收录的8018例ISS患者中 这些严重不良事件都与GH的用药无关 严重不良事件 53例次(0.7%)： 死亡2例 Burkitt淋巴瘤1例 抑郁自杀1例 NCGS数据库8018例ISS患者中， 未观察到特殊的与安全性相关的新的信息 某些严重不良事件的发生率与相关普通人群流调结果进行了比较： rhGH治疗ISS的安全性NCGS数据: 长期使用rhGH治疗ISS患儿是安全的 J Clin Endocrinol Metab. 2019 ,90(9):5247-53. = 严重不良事件发生率与死亡风险 长期使用GH的ISS 普通人群 长期使用GH的ISS患者 不良事件谱与GH缺乏症患者类似 特发性矮身材（ISS）的诊断与治疗 朱建芳 浙江大学附属第一医院 儿科 ISS定义 身高：低于同性别、同年龄、正常儿童平均身高的2个标准差 (即 -2SD) GH激发试验：正常（峰值≥10 ng/ml） -- ? GHD 出生时身高、体重处于同胎龄儿的正常范围 -- ? SGA 排除： ? 系统性疾病 ? 内分泌疾病 ? 营养性疾病 ? 染色体异常 ? 心理情感障碍等 N Engl J Med 2019;354:2576-82 J Clin Endocrinol Metab. 2019, 93(11):4210–4217 ISS是病因未明的导致身材矮小疾病的总称 排除了GHD、小于胎龄儿等其它内分泌疾病，以及其它确定的因素导致的矮小 还包括体质性青春期发育迟缓、家族性矮身材等 ISS的发病率为2.1% ISS在所有矮小症中所占比例在70%左右 基因重组人生长激素儿科临床规范应用的建议，中华儿科杂志 2019年6月第51卷第6期 小儿内分泌学 第2版 颜纯、王慕逖主编 病因未明的 身材矮小 家族性身材矮小 有矮身材家族史，生长速率正常，生长曲线与正常儿童平行 年龄与骨龄一致。 青春发育按正常年龄出现 体质性青春期发育 迟缓 骨龄、促性腺激素和性激素水平均低于同年龄的正常值 ISS发病机制 1. Williams textbook of Endocrinology 12th edition 2. 基因重组人生长激素儿科临床规范应用的建议，中华儿科杂志 2019年6月第51卷第6期 ISS是排它性的疾病，病因不明，可能的机制包括下面2个方面： 下丘脑 垂体前叶 肝