临床分子诊断与遗传性耳聋的精准医疗讲座PPT.pptx

临床分子诊断与遗传性耳聋的精准医疗;“精准医学计划”;中国的精准医疗：正式启动并进入实施阶段;育龄夫妇体检;疾病的病因、发生与发展;疾病与基因的关系;基因检测——伴随您的一生;疾病表型异质性;现今医疗模式对疾病的分类;基因检测下治疗方案的变化;DNA;基因检测的策略;遗传的本质----基因;染色体来源;基因变异;携带者;Autosomal Recessive Inheritance（AR）;AR的遗传特点;;Autosomal Dominant Inheritance（AD）;AD的遗传特点; ;X-Linked Recessive Inheritance（XR）;XR的遗传特点;XD的遗传特点;Mitochondrial Inheritance ;;听力损失地域人群分布;N Engl J Med 2006; 354:2151-2164;耳聋的病因;Noise and hearing loss;;非综合征耳聋具有的特征 听力学改变 与年龄相关 有症状或无症状或呈进展性 遗传方式 隐性遗传75~80% 显性遗传18~20% X连锁的或染色体问题;耳部基因与功能;耳部结构与基因;耳部结构与基因;耳部基因与功能;遗产模式： 常染色体显性 常染色体隐性 X连锁异常 Y连锁异常 多因素异常 线粒体异常;耳聋相关临床诊疗指南;遗传学评估与咨询;遗传学评估与咨询;遗传学评估与咨询;遗传学评估与