fgfr2基因异常甲基化在镍暴露与非综合征唇腭裂关联中的作用.docxVIP

?遗传与出生缺陷? FGFR2基因异常甲基化在镣暴露与非综合征唇腭裂关联中的 作用 潘亚权倪文丽杨文蕾靳蕾李智文任爱国王琳琳 【摘要】目的 探讨FGFR2基因异常甲基化在镣暴露与非综合征唇腭裂(NSCL/P)关联中的作用。 方法 采用两阶段病例对照研究,研究对象为在山西省募集的NSCI7P病例和无先天畸形的对照。第一阶段纳入10例病 例和10例对照，采用甲基化芯片检测脐带血全基因组甲基化水平。第二阶段扩大样本量(24例病例和57例对 照)，使用MassARRAY质谱验证FGFR2基因的差异甲基化水平。 结果 第一阶段发现2个FGFR2的甲基化差 异位点。第二阶段发现病例组FGFR2平均甲基化水平(3. 80%)显著高于对照组(3. 36% ) (F 0. 05) ；Logistic回 归模型调整叶酸、吸烟和饮酒,FGFR2甲基化水平升高与NSCI7P发生风险增加有关(P=0. 037) ,OR值(95% CI) 为1. 89(1. 04,3- 32)。镣浓度与FGFR2甲基化水平正相关(匚=0. 229, P0. 05)，线性回归模型结果未见显著性。 结论FGFR2基因甲基化水平升高与NSCI7P的发生风险增加存在关联，但未发现镣暴露水平对FGFR2甲基化水 平存在显著影响。 【关键词】非综合征唇腭裂；镣；DNA甲基化；FGFR2 The role of abnormal meth