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人类遗传病与基因定位训练题 一、选择题 1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( ) A．遗传病患者不一定携带致病基因，且可能遗传给子代 B．血友病是伴X染色体隐性遗传病，常表现为男性患者多于女性患者 C．原发性高血压是多基因遗传病，适合进行遗传病调查 D．先天性愚型属于染色体数目变异遗传病，可在显微镜下观察到染色体数目的变化 解析：选C 染色体异常遗传病不携带致病基因，有可能遗传给下一代；伴X染色体隐 性遗传病的特点之一是男性患者多于女性患者；遗传病调查常选择发病率高的单基因遗传 病；先天性愚型即21三体综合征，可通过显微镜下计数染色体辨别。 2．人21号染色体上的短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)可作为遗传标记以便对 21三体综合征做出快速的基因诊断。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为 ＋＋－，其父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－。据此所作判 断正确的是( ) A．该患儿致病基因来自父亲 B．卵细胞21号染色体不分离而产生了该患儿 C．精子的21号染色体有2条导致产生了该患儿 D．该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50% 解析：选C 该患儿父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－， 21 三体综合征患儿的基因型为＋＋－，所以该病是精子不正常造成的。但该患儿并没有致 病基因，而是21号染色体多了一条，属于染色体变异。该患儿的母亲再生一个21三体综合 征婴儿的概率无法确定。 3．大力倡导优生优育是提高我国人口素质的重要手段，优生的主要措施包括禁止近亲 结婚、遗传咨询和产前诊断等，下列有关优生优育的叙述，正确的是( ) A．禁止近亲结婚可以降低各种单基因遗传病的发病率 B．家族中无遗传病史的夫妇不需要进行产前诊断 C．患抗维生素D佝偻病的男性与正常女性婚配，可选择生育男孩以避免生出患病的孩 子 D．因外伤致残的夫妇生育时需要进行遗传咨询 解析：选C 禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率，而不能降低显性遗传病的发 病率；家族中无遗传病史的夫妇有时也需要进行产前诊断，如高龄夫妻生育的后代患染色体 异常遗传病的概率较高；抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，患抗维生素D佝偻病 的男性若与正常女性婚配，则生育男孩不会患病；外伤致残的性状不能遗传给后代，因此不 需要就外伤致残进行遗传咨询。 4．某遗传病由单基因控制，正常夫妻双方的父母都正常，但是他们都各有一个患该病 的妹妹。现在国家政策鼓励生二胎，请你为他们测算风险值，以下测算中计算错误的是( ) A．如果他们首胎异卵双生获得双胞胎，则有患病孩子的概率是1/9 B．如果他们首胎生出同卵双胞胎，则两个孩子都患病的概率是1/9 C．如果他们已经生了一个患病孩子，那么再生一个患病女孩的概率是1/8 D．如果他们已经生了一个患病孩子，那么再生一个患病男孩的概率是1/8 解析：选A 正常夫妻双方的父母都正常，但是他们都各有一个患该病的妹妹，由此可 知该病为常染色体隐性遗传病。夫妻双方均有2/3 的可能性为杂合子，生出患病孩子的概率 为(2/3)×(2/3)×(1/4)＝1/9，正常孩子的概率为1－(1/9)＝8/9。如果他们首胎异卵双生 获得双胞胎，则有患病孩子的概率是 1－(8/9)×(8/9)＝17/81；如果他们首胎生出同卵双 胞胎，同卵双胞胎的遗传物质相同，则两个孩子都患病的概率是1/9；如果他们已经生了一 个患病孩子，则可以确定双亲均为杂合子，那么再生一个患病女孩或患病男孩的概率均是 (1/4)×(1/2)＝1/8。 5．(2019·西安质检)已知某女孩患有某种单基因遗传病。有一同学对其家系的其他成 员进行调査后，记录如下： 祖父 祖母 姑姑 外祖父 外祖母 舅舅 父亲 母亲 弟弟 － ＋ － ＋ － － ＋ ＋ － (“＋”代表患者，“－”代表正常) 下列有关分析错误的是( ) A．该遗传病有可能属于常染色体显性遗传病 B．调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算 C．该患病女性