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2017 年产前诊断实验室三基考试题
姓名 : 得分 :
一、是非题： 20 分
1. 控制相对性状的相对基因是在姐妹染色体的相对位置上。
2. 在细胞减数分裂时，一对同源染色体都可能发生联会。
3. 性状的遗传力越大，在后代出现的机会就越大，选择效果也就越好。
4. 分离律的实质在于杂种形成配子减数分裂过程中， 等位基因间的分离和非等位基因间随机自由组合。
5. 两基因在同一条染色体上的连锁越紧密，交换率则越大；连锁的越松弛，交换率则 越小。
6. 基因突变是指组成基因的 DNA分子的碱基对位置、顺序发生变化。
7. 真核生物和原核生物有很大差别而无法杂交 , 但它们可以进行 DNA重组。
8. 近亲繁殖导致了隐性基因纯合表现，而显性基因却一直处于杂合状态。
9. 一般来说，基因突变发生在性细胞时易传递下来，而发生在体细胞时不易传递给子代。
10. 在减数分裂末期，染色体的两条染色单体分离分别进入细胞的两极，实现染色体数目减半。
二、选择题：单选 60 分
1. 易位是由于两条染色体断裂片段错接形成，这两条染色体是 ( )
A. 姐妹染色单体 B. 非姐妹染色单体 C. 同源染色体 D. 非同源染色体
2. 脆性 X 综合征的临床表现有（ ）。
A 智力低下伴眼距宽、 鼻梁塌陷、 通贯手、 趾间距宽。 B 智力低下伴头皮缺损、 多指、唇裂及腭裂。
C 智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足。 D 智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育
差、乳间距宽、颈蹼 E 智力低下伴长脸、大耳朵、大下颌、大睾丸。
3. 14 ／21 易位型异常染色体携带者的核型是 ( ) 。
A．46 ，XX，del(15)(q14q21) B ．46 ，XY，t(4 ；6)(q21q14) ． C ．46，XX，inv(2)(p14q21)
D ．45 ，XX，一 14，一 12，+t(14 ，21)(pll~q11) E ．46 ，XY，-14 ，q-t(14 ，-21)(pll ；q11)
4. β地中海贫血最主要的发病机制是（ ）。
A. 点突变 B. 基因缺失 C. mRNA 前体加工障碍 D. 融合基因 E. 染色体缺失
5. 14/21 罗伯逊易位携带者与正常人婚配，婚后生育了一男孩，此男孩患先天愚型的风险是（ ）
2 3 4
6. 环境因素诱导发病的单基因病为（ ）
舞蹈病 B. 蚕豆病 C. 白化病 D. 血友病 A E. 镰状细胞贫血
7. 有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为（ ）。
A. 该遗传病是体细胞遗传病 B. 该遗传病是线粒体病 C. 该遗传病是性连锁遗传病 D. 该遗传
病的患者活不到生育年龄或不育
8. 人类基因组中存在着重复单位为 2~6bp 的重复序列，称为（ ）
A. tRNA B. rRNA C. 微卫星 DNA D. 线粒体 DNA E. 核 DNA
9. 改变氨基酸编码的基因突变为（ ）
A. 同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 终止密码突变 E. 移码突变
10. 有关筛查结果的原始资料，包括产前筛查申请单、知情同意书、实验数据记录，均应保存（ ）
以上，另有规定的除外。
A 2 年 B 5 年 C 10 年 D 15 年
11. 遗传病中， 当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病， 这种遗传病
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