无创、唐筛、羊穿的区别ppt参考课件.pptx

无创、唐筛、羊穿区别 1 2020/3/5 目的 无创、唐筛都是用于预防唐氏综合症、18三体综合征、开放性神经管缺陷的产前筛查方法 唐氏综合症是最常见的导致智力低下的疾病，但是能存活，给社会和家庭带来较重的经济负担 发病率1/700左右 发生是完全随机的，每一个孕妇都面临着风险 2 2021-10-2 什么是唐氏综合症 即21-三体综合征(trisomy 21 syndrome)又称先天愚型或Down综合征，是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容，生长发育障碍和多发畸形。 患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍，如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。 3 2021-10-2 病因及机制 唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体，易位及嵌合3种类型，母龄高，卵子老化是发生不分离的重要原因。 三体型可起自父母生殖细胞减数分裂期21号染色体的不分离，其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞在减数分裂时，染色体不分离所致，孕妇年龄越大，唐氏综合征发生的可能性越大。 4 2021-10-2 发病率 本病发生几乎波及世界各地，很少有人种差异。椐统计染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000，唐氏综合症约为1/750，绝大多数病人属随机发生，但随母亲年龄的增长其发生率随之升高，一般母亲年龄35岁以上，该患儿的出生率可高达1/350。        一般认为高龄产妇所怀胎儿发生率较高，但是35岁以下孕妇所产DS缺陷儿占80％。       唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。 5 2021-10-2 外表特征 6 2021-10-2 18三体综合征 亦称爱德华氏综合征。畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常（如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显）。是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。 发育迟缓成长速度异常延迟、智能障碍、肾脏残废、主要致死原因摄食困难 7 2021-10-2 13三体综合征 临床表现:患儿的畸形和临床表现要比21三体性严重得多。 脑和内脏的畸形非常普遍，如无嗅脑，心室或心房间隔缺损、动脉导管未闭，多囊肾、肾盂积水等，由于内耳螺旋器缺损造成耳聋。 智力发育障碍见于所有的患者，而且程度严重，存活较久的患儿还有癫痫样发作，肌张功力低下等。 8 2021-10-2 13三体综合征 由于对13三体综合症发生的因素所知甚少，母亲高龄可能是原因之一，患儿母亲的平均年龄为31.6岁，父亲的平均年龄为34.6岁。 此外，有资料表明，79%病例妊娠于寒冷季节(9-2月)，45%的患儿在出生后一个月内死亡，90%在6个月内死亡，存活至3岁者少于5%，平均寿命为130天。 9 2021-10-2 神经管畸形 我国每年出生的2300万新生儿中，有近40万患有各种先天性疾病，其中神经管畸形的发生率为0.2%-0.4%。由于人类大脑是在神经管上发育而形成的，如在妊娠3-4周起至4个月，孕妇缺乏叶酸，便可能导致胎儿出现不同程度的神经系统先天性畸形。 中枢神经管是胚胎发育成脑、脊髓、头颅背部和脊椎的部位。如果中枢神经管不能正常发育，在婴儿出生时，上述部位就可能出现缺陷。 10 2021-10-2 神经管畸形 无脑畸形和脊柱裂都是在胎儿发育时就产生的畸形，所谓“神经管畸形”就是指主要包括无脑畸形和脊柱裂在内的中枢神经系统的发育畸形。 一经确诊胎儿为神经管畸形，应立即终止妊娠。 神经管畸形发生的重要因素是妊娠期间孕妇体内缺乏叶酸，因此孕妇在孕前3个月至孕后4个月内，每日口服1次叶酸0.4毫克，就可使胎儿神经管畸形发生率降低70%，按照医生指示服药。 11 2021-10-2 无创产前基因检测 唐氏筛查 定位技术 准确性接近于诊断水平的产前筛查技术 广覆盖的产前筛查技术 实验室技术 高通量测序技术 生化检测+B超技术 检测疾病 唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征 唐氏综合征、18三体综合征、开放性神经管缺陷 检出率 约99%（针对唐氏综合征与18三体综合征） 约70% 特异性 约99%（针对唐氏综合征与18三体共和征） 约1-2% 样本获得 孕妇外周血5-10毫升 孕妇外周血3-5毫升 检测时间窗 孕12周-孕24周 早孕筛查孕11-13周；中孕筛查15-20周 报告周期 10-15个工作日 3-10个工作日 检测费用 2000-3500元 约160-200元（不含B超） 主要优势 检出率高、特异性高、检测时间窗较宽 技术成熟、操作简单、价格具有显著优势 主要不足 价格昂贵 存在较高的漏检率、存在超过5%的假阳性率 12 2021-10-2 检测的意义 唐筛：如果唐氏筛