先天性肾上腺皮质增生症ppt参考课件.ppt

2 Case 2 二 解放军总医院 内分泌学习班 先天性肾上腺皮质增生 ------ 21-羟化酶缺陷症 肾上腺CT平扫加增强扫描 2 Case 3 二 解放军总医院 内分泌学习班 先天性肾上腺皮质增生 ------ 21-羟化酶缺陷症 出生时发现外生殖器两性畸形，智力正常 10岁前生长快， 13岁后增长减慢，原发闭经。染色体：46：XX 血压110/70 mmHg,身高：161cm，体重：63kg，指间距154cm，上部量87cm，下部量74cm。 4. 说话音粗，全身皮肤色素沉着，毛发重，上唇胡须较重，下颌胡须少许，腹正中线、双下肢毳毛增多，可见喉结 5. 乳房发育差 乳晕色素沉着 6. 小阴茎样阴蒂，约3cm 7. 妇科B超： 幼稚子宫，卵巢正常 8. 肾上腺CT:双侧肾上腺增粗 女性，23岁，出生时发现外生殖器两性畸形 ACTH (pmol/L) F (nmol/L) 尿UFC (nmol/24h) 0AM 2.2 25.7 547.7 8AM 20.8 213.1 4PM 14.0 187.44 2 Case 3 二 解放军总医院 内分泌学习班 先天性肾上腺皮质增生 ------ 21-羟化酶缺陷症 肾素（mg/L/h） 血管紧张素（ng/L） 醛固酮(pmol/L) 卧位 4.8 56.2 800.7 立位 12 202.8 1062.5 性腺激素基础值 卧立位激发RAS实验 DHEA和17-OHP的基础值 2 Case 3 二 解放军总医院 内分泌学习班 先天性肾上腺皮质增生 ------ 21-羟化酶缺陷症 1.两性畸形，男性阴毛分布 2.阴蒂肥大，女性尿道口位置 3.双侧肾上腺增生 2 Case 4 二 解放军总医院 内分泌学习班 先天性肾上腺皮质增生 ------ 21-羟化酶缺陷症 男，5 岁，主因出生时阴茎大,生长发育快5年余入院 1. 患者系“试管婴儿”，第1胎第1产，足月剖腹产，出生后Apgar评分10分 2. 出生时体重4.4kg，身长52cm，全身皮肤颜色较深，阴茎、阴囊较正常体积大 出生后混合喂养，4月出牙，9月说话，12月会走。生长发育一直较同龄儿快， 4岁时身高110cm，5岁多时身高140cm,增长约30cm 体力较同龄儿好，智力好，反应灵敏，学习成绩优秀 血压：96/54mmHg，身高：141cm，指间距：139cm，上部量：71cm， 下部量：70cm，体重31.5kg，BMI15.8kg/m2 全身皮肤颜色较深，无胡须、喉结，无腋毛、阴毛生长。乳房未发育 染色体 46，xy MRI提示“头颅MRI未见异常” 血hCG正常 Case 4 二 解放军总医院 内分泌学习班 先天性肾上腺皮质增生 ------ 21-羟化酶缺陷症 骨龄：13岁 身高141cm 阴茎牵长约7.0cm，双侧睾丸等大，体积约3ml。阴茎、阴囊有皮褶及色素沉着 2 Case 4 二 解放军总医院 内分泌学习班 先天性肾上腺皮质增生 ------ 21-羟化酶缺陷症 性腺激素基础值 17-OHP稀释10倍后测181 ng/ml DHEA和17-OHP的基础值 2 Case 4 二 解放军总医院 内分泌学习班 先天性肾上腺皮质增生 ------ 21-羟化酶缺陷症 ACTH (pmol/L) F (nmol/L) UFC (nmol/24h) 8AM 35.9 217.85 110.27（1300ml） 4PM 22.5 181.79 0AM 26.0 76.52 肾上腺皮质激素基础值 肾素 ug/L/h 血管紧张素 ng/L 醛固酮 pmol/L 卧位 12 216.8 680.6 RAS系统基础值 2 Case 5 二 解放军总医院 内分泌学习班 先天性肾上腺皮质增生 ------ 21-羟化酶缺陷症 男性，7岁，主因阴毛生长、阴茎增大3年，加重2个月入院 患儿系第1胎第1产，足月剖宫产，出生时体重5.3kg，身长58cm, 外生殖器为男性， 无畸形，阴茎与正常分娩儿相比无明显异常 萌牙、坐、爬、走路、说话与同龄儿无明显差异，智力正常 近3年身高以平均每年13cm的速度生长，近半年生长速度变慢，为5㎝/半年；2011年7月拍骨龄片示骨龄为15～16岁 4岁半时，出现阴毛生长，随后阴茎逐渐增大；近2个月始出现喉结、腋毛、胡须生长。上小学后，学习成绩中等，逐渐出现脾气暴躁，不合群，与同学交往困难 曾查血GH和颅脑MRI、脑电图均正