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心血管内科 基因诊断中心
华中科技大学同济医学院附属同济医院
什么是遗传病？
既往认为：
与绝大多数人无关的罕见病
一定有 史
病人的病一定是遗传自父亲/ 母亲
最新观点认为：
遗传病很常见
父亲/ 母亲不一定有症状 隐性遗传
病人的病可以不遗传自双亲De novo 突变
被遗传的病≠遗传病=可以遗传的病
DNA测序技术发展过程
一代测序 1977年
二代测序
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