神经遗传病介绍.pptVIP

2021/10/10 * 脊髓小脑性共济失调（Spinocerebellar ataxia SCA） SCA是遗传性共济失调的主要类型,包括SCA1-10………………. The common feature: onset in middle life、autosomal dominant hereditary and ataxia. Harding根据有无眼肌麻痹(ophthalmoplegia )、锥体外系(extrapyramidal)症状及视网膜色素变性(retinal pigment degeneration)归纳为三组十个亚型(表16-1),SCA的发病与种族有关,SCA1-2在意大利、英国多见,中国、德国和葡萄牙以SCA3最常见。 2021/10/10 * 1. etiology and pathogenesis SCA有共同的突变机制,即相应的基因外显子(exon)CAG拷贝数异常扩增,产生多聚谷氨酰胺链(SCA8除外),产生毒性功能,共同的突变机制也是造成SCA各亚型的临床表现雷同的原因。 然而,每一SCA亚型的基因位于不同的染色体,其基因大小及突变部位均不相同（见16-1表）,SCA各亚型的临床表现也有差异,如有的伴有眼肌麻痹(ophthalmoplegia),有的伴有视网膜色素变性,病理损害的