梅生化遗传病.pptxVIP

会计学;;;;;;第 一 节 血红蛋白病;1. 血红蛋白(hemoglobin，Hb)：是一种含有色素辅基的结合蛋白质，由四个亚单位构成四聚体。;;;(1)α基因簇 α基因簇位于16pter-p13.3，总长度30kb。合成141个氨基酸残基的类α珠蛋白肽链。;(2)β基因簇 β基因簇位于11p15.5-pter，总长度60kb。合成含146个氨基酸残基的类β珠蛋白肽链。;; 各种血红蛋白在不同的发育阶段先后出现，并且有规律的更替，即各种珠蛋白肽链的合成呈严格的消长过程。;; 1.定义：由于珠蛋白β链第6位由谷氨酸→缬氨酸，血红蛋白溶解度下降，使红细胞镰变，称HbS(AR)。;;;;;;;;α地1(α-thal1)：16号染色体上的2个α基因均缺失或丧失功能。 α地2(α-thal2)：16号染色体上的2个α基因中有1个缺失或丧失功能。; 基因缺失 正常基因;;;;;;;;;;;临床症状：患婴出生正常，半周岁时发生严重小细胞性溶血性贫血。 特殊面容：大头、颧骨突出，塌鼻梁、眼距过宽和面浮肿。 患儿因骨髓外造血发生肝脾肿大。;;;;;;;;;第 二 节 先天性代谢病;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;;第三节 血 友 病 ;; 血友病A (hemophilia A)：Ⅷ凝血因子(抗血友病球蛋白，AHG