遗传疾病患儿的护理.pptVIP

发病机理 苯丙氨酸羟化酶 苯丙氨酸 酪氨酸 　四氢生物蝶呤（辅酶） 苯丙酮酸 苯乙酸 苯乳酸 黑色素 多巴胺、５－羟色胺（减少） {加重神经系统损害) 1、典型PKU：苯丙氨酸羟化酶↓，占99% 2、非典型PKU：四氢生物蝶呤（BH4）↓ 第二十七页，共44页。  出生时都正常，３－６个月出现症状，后加重，１岁症状明显． 1、神经系统表现（傻） 以智力发育落后为主，可有行为异常，肌痉挛或癫痫发作。 BH4患儿神经系统症状早且重，肌张力低，常在幼儿期死亡。 临床表现 “傻、白、臭” 第二十八页，共44页。 2、外观：（白） 因黑色素合成不足毛发枯黄，皮肤和虹膜色泽变浅 3、其他：（臭） 呕吐，喂养困难，尿及汗液有鼠尿样味(苯乙酸) 第二十九页，共44页。 图注：智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉