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遗传性血管性水肿 第一页，共22页。 定义 表现为C1 inhibitor（C1INH）量的缺乏或质的缺陷 又称遗传性C1抑制物缺乏症 第二页，共22页。 C1INH 1957年，Ratnoff首次发现C1INH 对C1明显抑制作用：C1酯酶抑制物 对激肽释放酶有抑制作用 对纤溶酶有抑制作用 对凝血因子XII有抑制作用 第三页，共22页。 C1INH的生物学性质 神经氨基酸糖蛋白 一级结构：1986年确定，478AA残基，在101和406位、108和183位半胱氨酸之间以二硫键相连 基因定位：P11.2～q13，靠近着丝粒 第四页，共22页。 对补体的作用 与C1S--和C1r--不可逆结合，防止C1过度活化 使免疫复合物与C1q--解离,抑制补体激活 如果C1INH质/量缺陷，C1过度活化，C4、C2浓度降低 第五页，共22页。 对凝血/纤溶/激肽系统的作用 可灭活活化的Ⅻ因子（Ⅻa） 可抑制激肽释放酶的作用,并可与纤溶酶结合，使纤溶酶失活 对激肽释放酶原激活物（PKA）及激肽释放酶（KK）有很强的抑制作用 第六页，共22页。 HAE的流行病学 罕见病，患病率仅1／50万 死亡率甚高 临床表现复杂，极易造成误诊 第七页，共22页。 HAE的研究历史 1888年国外首先报道5代人中有25人患病 1963年发现与缺乏C1INH有关（Ⅰ型） 1