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遗传设计实验 第一页，共19页。 案 例 张某，女，31岁，商场收银员，怀孕15周，担心所孕胎儿不正常，前来进行遗传咨询。经询问得知，张某的一表姐曾生育一智力低下儿子，经某医院诊断为先天愚型，但具体核型不详。张某孕前检查各项优生指标均正常，孕前无感冒服药史，无有毒有害物质接触史。张某的丈夫，32岁，司机，有烟酒嗜好，在妻子怀孕前半年已戒酒，减少吸烟量。两人核型检查均正常，家族中其他特殊疾病患者。根据张某的情况，作中孕期唐氏筛查，结果张某血清的AFP ,hCG 和uE3检查结果阳性，再进行B超检查胎儿情况，证实胎儿胎龄正确，发育正常。根据上述资料，张某所孕胎儿具有21三体综合症的高风险，建议进行产前诊断。 第二页，共19页。 孕妇就诊 常规筛查 综合分析风险值 孕期检查 进一步确诊 羊膜穿刺 诊 断 流 程 第三页，共19页。 母亲年龄（35岁）是影响发病率的重要因素。 研究发现： 年龄　20岁 　　25岁 　　30岁 　　35岁 　　38岁 　　40岁 　42岁 　45岁风险 1/1400 　 1/1100 　 1/1000 　 1/350 　 1/175 　 1/100 　1/65 　 1/25 第四页，共19页。 表6-2 母亲孕龄与Down综合征发病率的关系 母亲孕龄与Down综合征发